人体发育取决于遗传和环境因素。一个人的遗传组成(基因组)是在受孕时确立的。遗传信息由染色体和线粒体的DNA携带。大部分疾病程度不同地带有遗传成分。环境因素可以通过诱发突变或其他的结构改变而使遗传信息发生变化并可影响一些经典的遗传性疾病(如苯丙酮尿症的饮食管制，高胆固醇血症的药物治疗)。
DNA的复制能力是遗传传递的基础。DNA也提供遗传密码，通过对RNA合成的控制而决定细胞发育和代谢。构成DNA和RNA的基本单位(核苷酸)的顺序决定蛋白质的组成及其功能。
基因(人类有6万～10万条)由染色体(细胞核中的杆状结构)和线粒体(存在于细胞质中的多个环形结构)携带。人类中，正常的体细胞(非生殖细胞)有46条染色体，分为23对。每对染色体中，一条来自父亲，一条来自母亲。有一对染色体叫性染色体，决定着人的性别。女性在每个体细胞核中有两条X染色体，男性则有一条X染色体和一条Y染色体(即异源染色体)。X染色体携带着许多遗传特征的基因，而小的，形状不同的Y染色体则携带着决定男性性别的基因。其余的22对染色体叫常染色体，通常是同源的(即染色体的大小，形状和基因的位置，数目一样)。生殖细胞(卵和精子)进行成熟分裂时，染色体数目减为23，是体细胞中(46)的一半。当卵被精子授精而怀孕时，染色体数又恢复正常。在成熟分裂时，在同源染色体之间可通过交换来重组来自于父亲和母亲的遗传信息。
遗传的基本单位基因是沿着染色体在DNA分子中呈线状排列的。每一个基因在染色体上有其特定的位置，叫位点。在同源染色体上，位点的数目和排列通常是一样的。然而，某一特定基因可有轻微的结构变化(称为多形性)而不造成疾病。在同一对的两条染色体上占据两个等同位点的核苷酸序列称为等位基因。两个等位基因(一个来自父亲，另一个来自母亲)可有相同的或略有不同的核苷酸序列。一个人如果带有某个基因的两个相同的等位基因，是纯合子；如带有两个不相同的等位基因，则为杂合子。
如果某一特征或疾病，在仅有一个等位基因异常时就出现，称为显性的，如果要在两个染色体的位点上两个等位基因都异常才出现，则称为隐性的。有几个基因位于线粒体DNA中(见下文)。细胞质中有许多线粒体DNA的拷贝，它们的DNA结构可相同(同质性)，或不同(异质性)。
遗传性疾病分三类：孟德尔遗传，或单基因突变，其遗传方式已知晓；多因子遗传，涉及一个以上的基因及环境因素，其相互作用方式并不总是很明了，但可通过观察(经验地)被描述；染色体异常，包括结构缺陷和偏离正常数目(参见第247节)。最近对线粒体和非传统的遗传方式已有所了解。
各人之间在表型和基因型上可有不同。这种不均一性源自于不同的等位基因和众多基因的突变，它们参与几乎所有的生化途径。一个基因中不同部位的突变可造成不同的疾病。例如决定某一类型胶原的基因上不同部位的突变可导致身材高大，关节炎和耳聋或致死性侏儒症。现在已知先天性耳聋有60多种病因，有的是遗传性(包括细胞核和线粒体基因)，有的则由风疹病毒或其他环境因子造成。妊娠期间用药的致畸胎作用越来越受到关注。例如孕妇饮酒会增加子女发生智力迟缓和行为障碍，宫内生长迟缓和先天性畸形的危险(参见第260节新生儿代谢问题中的胎儿酒精综合征)。www.med126.com
因此表型相似可因不同基因的突变和/或非遗传因子所造成。要确定病人问题的原因和后代的风险，医生必须详细了解其家族史和调查可能的环境因素，要想到不均一性。要鉴定特异的病因并不总是可能的。
强大的分子遗传学技术已可能研究DNA的结构，追踪发育阶段不同组织中的变化。基因的结构是复杂的，还包括控制成分(如启动子，增强子)，表达成分(外显子)，不表达的插入成分(内含子)和一个终止信号。在组织中不表达的基因的DNA构型和表达活跃时相比很可能是不同的(如乙基化，浓缩化)。
人类基因组计划是1991年开始的规模巨大的国际合作项目。它的目标是到2005年把特异的基因画到染色体的特定位置上并测定其确切的核苷酸序列(人的基因组)。基因画图可以利用DNA标记的已知位置通过家系研究进行，并包括分离小的DNA延伸和测定基因和该区域中其他DNA的序列。
遗传筛查
遗传筛查可用于易患人群检测特定遗传病。遗传筛查只有在该遗传病的自然史已被了解的情况下才有用。这时，筛查试验是有效的，可信的，其敏感性，特异性，假阴性率和假阳性率都是可接受的，并可进行有效治疗。从筛查计划中必须产生足够的效益以证明其费用开支是值得的。
杂合子筛查 由于某些易患人群中有较高的杂合子发生率，在他们中筛查某些疾病是合适的(如在以色列的阿斯克那士犹太人中查Tay-Sachs病，黑人中查镰状细胞贫血，少数民族中查地中海贫血)。通过杂合子筛查可以确定一个人是否携带某种特殊疾病的基因。如其配偶也是杂合子，他们的孩子就很可能患病。筛查可使都是杂合子的夫妇作出相应的生殖选择。
症状前遗传筛查 症状前遗传筛查适用于家族史中有显性遗传病的人(如遗传性舞蹈病，乳腺癌)。如确定某人带有遗传病基因，可使该病人作出相应的决定(如带有乳腺癌基因者应定期检查，带有遗传性舞蹈病或成人多囊肾基因者的生殖选择)。
产前诊断 羊膜腔穿刺，绒毛膜绒毛采样，脐带血检查，母血检查，母血清筛查，胎儿超声检查和X光摄片等都可用于产前诊断(参见第247节)。母亲年龄大于35岁，家族史中有某种情况可由产前检查技术诊断者，母血清筛查结果异常者，某些妊娠并发症等都可进行产前筛查。
