临床医生借助实验室检查来作选择。检查结果有助于解除疑惑,解释病人的症状和体征,并对可能有隐藏疾病(如结肠癌,乳腺癌)的病人加以确诊。然而,检查结果也可能加重不确定性,假如这些检查不能很好地区分有病者和无病者,检查结果和临床表现不一致,或是检查结果被不恰当地综合到临床考虑中去。
实验室检查是不完美的,可以错误地把某些健康人鉴定为有病的人(假阳性)或是把某些患病的人鉴定为无病的人(假阴性)。除了产生误导信息的危险以外,实验室检查消耗了有限的资源,可使治疗推迟进行,可导致不必要的治疗或使必要的治疗不能进行,并可使病人处于检查本身造成的不利事件的危险中。
虽然一个检查能提供多种疾病的信息,但是它经常用来确定某一疾病是否存在。同样,许多检查提供一个定量的结果(例如血糖120mg/dl)或几个结果(例如心电图运动试验ST段压低<1mm,1~2mm,>2mm),这些结果只有在达到或超过某个已定的标准或转折点时才定为阳性。当实验性检查被用来确定是否存在某个疾病,并且检查结果只能是阳性或阴性时,就可确定检查的敏感性和特异性。
敏感性是指阳性检查结果在病人中出现的可能性,它反映了该检查能检测疾病到什么程度。它是假阴性的余角(也就是说,假阴性率+敏感性=100%)。特异性是指阴性检查结果在病人中出现的可能性,它反映了该检查能排除疾病到什么程度。它是假阳性的余角。条件性概率是指某个疾病(或事件)在有另一事件,检查结果或条件存在的情况下发生的概率。敏感性和特异性是条件性概率的特殊类型,此时是由某些黄金标准来确定有无疾病(常常是以确定有无疾病的组织学,微生物学,或放射学标准为基础)。
临床医生必须能区分在知道特殊检查结果以前(疾病的检查前或预测概率)和知道检查结果以后(疾病的检查后或修正概率)的病人患病概率。检查结果改变我们对疾病概率估计的程度取决于检查的敏感性和特异性。当黄金标准只是以临床诊断为基础时,有时会出现循环推理的情况。假如用于确定正确诊断的黄金标准重新定义时,检查的敏感性和特异性也会改变,因为病人有还是没有病的定义变了。