概述：

遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症(血液内科)是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。

症状表现：

1.多数在儿童期发病，可有家族史；2.轻者可无症状和体征，重者有贫血、黄疸及脾大；3.慢性溶血病程中，可因感染、劳累等因素诱发急性溶血，贫血和黄疸迅速加重，也可出现一时性骨髓造血危象，全血细胞减少，临床上酷似再生障碍性贫血，但常在短期内自行缓解；4.可因长期慢性溶血而继发胆石症；5.可并发下肢溃疡，但国内病例极少见。

诊断依据：

1.有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史；2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象；3.除一般溶血性贫血化验所见；可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从1-2%到60-70%，多数在10%以上(正常人一般低于5%)；4.红细胞渗透脆性增高；5.酸化甘油溶解试验阳性；6.SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。

治疗：

治疗原则 1.本病属遗传性疾病，无根治疗法；2.脾切除有一定疗效；3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血；4.慢性溶血期间注意饮食营养，可给予叶酸，防止叶酸缺乏症。

用药原则 内科保守治疗，效果不佳者，合并有脾功能亢进者，可行脾切除术。

预防常识：

遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症是遗传性疾病，无特殊根治疗法。脾切除可减低脾脏对周围血中异形红细胞的清除作用。对术后效果不能期望太高，术前应向病人及其家庭交代清楚。另嘱病人平时注意避免劳累和感染，以免引起急性溶血发作。