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不稳定血红蛋白病
来源:医学全在线 更新:2009/4/12 字体:

概述:

不稳定血红蛋白病(血液内科),是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常,称异常血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍,称地中海贫血(见另文)。异常Hb至今发现了数百种,其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类:(1)镰刀形红细胞性贫血,如HbS,仅在非洲黑人中多见;(2)不稳定Hb;(3)HbM病(家族性紫绀);(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失,使Hb分子变得不稳定,容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀,形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体),引起了慢性溶血性贫血.

症状表现:

1.轻者可无症状,或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血;2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大;3. 部分类型可伴有紫绀。

诊断依据:

1.有遗传因素,父母可为杂合子;2.血红蛋白电泳可发现异常区带;3.慢性溶血性贫血,网织红细胞增多,红细胞大小不均,有异形及靶形红细胞;4.热变性试验及异丙醇试验阳性;5.血片中可见变性珠蛋白小体。

治疗:

治疗原则 1.遗传性疾病无根治疗法;2.反复溶血者,可给予口服叶酸;3.有感染源者,应及时控制感染;4.急性溶血发作时,需要输血治疗;5.避免服用氧化性药物。

用药原则 遗传性疾病无根治疗法,根据病情可以给予对症和支持疗法,应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

预防常识:

异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命。因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。

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