概述：

颅骨黄色瘤病(神经外科),又称Hand-Schuller-Christain病，是网状内皮细胞系统疾病之一，为一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。多见于10岁以下儿童，其中常见于3—5岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。典型病人临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，尚可有低热、贫血、肌肉酸痛等表现。治疗方法主要为放疗和手术，大多数病人及时治疗能使病情得到缓解。

症状表现：

1.头部局限性肿胀，疼痛，如侵入眼眶出现眼球突出、视野缺损、视力减退，侵入颅底出现尿崩症，表现烦渴、多尿、发育障碍。2.有低热，肌肉酸痛，体重减轻，疲劳无力等全身症状。

诊断依据：

1.头部局限性肿胀、疼痛，范围大者伴颅骨缺损。2.有低热、肌肉和关节酸痛、体重减轻、疲劳乏力等全身症状。3.典型病例表现为地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三大症状。4.血象检查嗜酸性细胞增多，血脂增高但胆固醇正常。5.X线颅骨平片可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚，锐利而无硬化带。

治疗：

治疗原则 1.手术治疗：颅骨缺损范围大者，同期行颅骨修补术。2.放射治疗。

用药原则 本病治疗无特效药，出现尿崩者使用基本药物中一种以上药物控制尿崩。

预防常识：

本病发病原因不明，无明显家族史倾向，患儿多数是在洗澡时被家长发现头部肿块，或首发尿崩而就诊，全身症状一般轻，往往被忽略，如病人有上述表现，家长应重视，及早诊治。目前治疗本病尚无特效药，主要方法为手术和放射治疗，尿崩者使用抗利尿药物治疗。尽管手术和放疗都不能使其痊愈，但能使病情缓解。