2012年度医学高级副主任医师职称儿内科考试复习资料(三)
七，新生儿窒息：指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致的低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中毒，是引起新生儿死亡和儿童伤残的重要原因。窒息的本质是缺氧。
1，病理生理：①窒息时胎儿向新生儿呼吸、循环的转变受阻。②窒息是各器官缺血缺氧改变。③呼吸改变（原发性、继发性呼吸暂停)④血液生化和代谢改变：PaO2、PH降低，及混合型酸中毒；糖代谢紊乱；高胆红素血症；低钠血症和低钙血症。
1，临床表现及窒息诊断：（1)胎儿宫内窒息：早期胎动增加，胎心率>=160次/分；晚期胎动减少，甚至消失，胎心率<=次/分；羊水胎粪污染。医,,学全在.线提.供www.lindalemus.com（2)新生儿窒息：Apgar评分系统：8—10分正常；4—7分轻度窒息；0—3分重度窒息。窒息诊断标准：①脐动脉血显示严重代谢性或混合型酸中毒PH<7②Apgar评分0-3分，且持续时间大于5分钟③有神经系统表现，如惊厥昏迷及肌张力降低④多脏器损伤（3)多脏器受损情况：脑细胞最敏感，其次是心肌、肝和肾上腺。
2，复苏方案：ABCDE复苏方案：A清理呼吸道；B建立呼吸；C维持正常的循环；D药物治疗；E评估。
八，新生儿缺氧缺血性脑病（HIE)：指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。
1，病因：缺氧是发病的核心，其中围生期窒息时最要的原因；
2，病理：①脑水肿：为早期主要的变化；②选择性神经元死亡及梗死；③出血
3临床表现：①急性损伤、病变在两侧大脑半球，症状常发生在24小时内，多数发生惊厥，特别是足月儿，同时有脑水肿症状体征；医学全在线搜集整,理www.lindalemus.com②病变在脑干、丘脑者，可出现中枢性呼吸衰竭、瞳孔缩小或扩大、顽固性惊厥等脑干症状，并在24—72小时内病情恶化或死亡。
4，治疗：（1)支持疗法①维持良好的通气功能是核心②维持脑和全身良好的血液灌注世关键措施。③维持血糖在正常高值。（2)控制惊厥，首选苯巴比妥（3)治疗脑水肿；（4)新生儿期后治疗
九，呼吸窘迫综合征：（RDS)或肺透明膜病（HMD)，是由肺表面活性物质（PS)缺乏而导致，出生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重。1，鞘磷脂含量恒定只在28-30周出现小高峰，所以L/S可作为评估新生儿肺成熟度的重要指标。
2临床表现：生后6小时内出现呼吸窘迫，主要表现：呼吸急促（>60次/分)，鼻扇，呼吸呻吟，吸气性三凹征、发绀。呼吸窘迫进行性加重是本病特点。
3，辅助检查:(1)实验检查：①泡沫实验；②肺成熟度的测定；③血气分析；（2)X线检查：是目前确诊RDS的最佳手段。毛玻璃样改变、支气管充气征、白肺、肺容量减少。（3)超声波检查。
4，鉴别诊断：湿肺、B组链球菌肺炎、膈疝。
5，治疗：机械通气和应用PS是治疗的重要手段。医学,全 在线.提 供www.lindalemus.com（1)一般治疗：保温、监测、保证液体和营养供应、纠正酸中毒、抗生素；（2)氧疗和辅助通气:吸氧、持续气道正压（CPAP)、常频机械通气；（3)PS替代疗法；（4)关闭动脉导管：利尿剂、吲哚美辛、布洛芬等。
十，新生儿黄疸：因胆红素在体内积聚而引起的皮肤或其他器官黄染。若新生儿血中胆红素超过5—7mg/dl(成人超过2mg/dl)，即可出现肉眼可见的黄疸。
(1)新生儿胆红素代谢特点：①胆红素生成过多：约80%来源血红蛋
白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg)原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多)②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。
(2)、新生儿黄疸的分类：①生理性黄疸：A一般情况良好；B足月
儿生后2—3天出现黄疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现黄疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高<85umol/l(5mg/dl)。②病理性黄疸：A生后24小时内出现黄疸；B血清胆红素足月儿>12.9mg/dl,早产儿>15mg/dl，或每日上升>5mg/dl；C黄疸持续时间足月儿>2周，早产儿>4周；D黄疸退而复现；E,血清结合胆红素>2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性黄疸。
十一：新生儿溶血病（HDN)：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。
(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。
一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。
(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。医学全在线搜集整,理www.lindalemus.com①黄疸：多数Rh溶血
患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。
(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良)
（4)辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。
（5)治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中毒、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法
十二：新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素并发生全身炎症反应综合征。 常见为细菌（葡萄球菌)。
（1)临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，
感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：医学全在线搜集整,理www.lindalemus.com反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：黄疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。
十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。
1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。www.lindalemus.com④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。
2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。
3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。
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遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。
十四：苯丙酮尿症(PKU):
1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。www.lindalemus.com③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
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