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级别：CSCD北大核心科技统计源核心
刊名：中华医学遗传学杂
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会(
四川大学承办)
ISSN：1003-9406
CN：51-1374/R
周期：双月
出版地：四川省成都市
语种：中文;
开本：大16开
曾用名：遗传与疾病
历史沿革：现用刊名：
中华医学遗传学杂志创刊时间：1984
该刊被以下数据库收录：CA 化学文摘(美)(2014)
JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2013)
Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2014)
中国科学引文数据库来源期刊(2015-2016年度)(含扩展版)
北京大学《中文核心期刊要目总览》来源期刊：1992年(第一版), 1996年(第二版), 2004年版, 2008年版, 2011年版,2014年版
《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务，该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
中华医学遗传学杂志办刊宗旨：
办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
中华医学遗传学杂志栏目设置：
设有述评、
论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。
中华医学遗传学杂志被以下数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2014)
Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2014)
JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2013)
北京大学《中文核心期刊要目总览》来源期刊：1992年(第一版), 1996年(第二版), 2000年版, 2004年版, 2008年版, 2011年版, 2014年版
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