其中“关键”部分结构相同，其功能也相同：“关键”部分改变，其功能也随之改变。

基因突变可能引起蛋白质的一级结构改变，导致功能改变而致病，如镰刀型贫血。这是由于血红蛋白（HbA)中的β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被缬氨酸替代所引起的一种遗传性疾病。

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