邱文娟，女，副研究员，硕生生导师，在新华医院及上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室从事临床和研究工作。
招生专业：儿科内分泌、遗传代谢病
研究方向：小儿内分泌、遗传代谢疾病发病机制和临床诊治
特色：综合运用分子生物学和分析化学等研究手段进行多种遗传性的内分泌及代谢性疾病－糖原累积病、粘多糖病、胍氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症和先天性甲状腺功能减低症的发病机制和临床诊治研究。
工作条件：实验室具备高效液相质谱仪、双光束分光光度仪，具备分子生物学研究的一些仪器设备：PCR扩增仪、Bio-Rad凝胶图像分析系统、低温高速离心机、垂直电泳、Bio-Rad序列分析仪等。API 2000型串联质谱仪，气相质谱仪。临床有大量的病例来源及专科病史记录卡，随访患者达数千例。
主要研究成果：
在国际上首先报道了中国大陆人群糖原累积病Ia型葡萄糖6磷酸酶的基因突变谱和突变热点，发现了一种新突变，并在国内率先开展了糖原累积病I型的基因诊断和产前诊断工作；在国内报道首例先天性类脂样肾上腺皮质增生症的临床及分子遗传学特点；研究了中国苯丙酮尿症患者的分子遗传学特征，并探讨了苯丙氨酸对胚鼠神经元及P19胚胎肿瘤细胞的影响及机制；进行了Fabry病模型鼠的间充质干细胞治疗和基因治疗的探讨。
作为负责人承担4项科研基金，包括教育部留学回国人员科研启动基金一项，上海市科委青年科技启明星计划，上海市教委上海市高校优秀青年教师后备人才基金，上海第二医科大学自然科学研究基金一项。作为第三完成人获得了2005获得上海医学科技奖三等奖一项，作为第四完成人获得2006全国人口和计划生育科技成果奖二等奖一项。2005年列入上海市优秀青年医学人才培养计划。在国内外学术期刊发表第一作者论文10余篇。
论文：
1.邱文娟 等. G6Pase基因热点突变检测结合1176多态性连锁分析快速产前诊断糖原累积病Ia型. 中华遗传学杂志，2005，22: 44-48
2.邱文娟 等.糖原累积病Ia型的基因突变和临床研究.中华内分泌代谢杂志, 2004，20: 502-505
3.邱文娟 等.先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析.中华儿科杂志，2004，42: 585-588
4.邱文娟 等.127例PKU患者PAH基因外显子12点突变及其频率研究. 中华医学遗传学杂志，2004，21:261-263
5.WJ Qiu et al. Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2003,26：811-81
招生要求：大学本科毕业。有无工作经历不限。英语语种。
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