| 疾病名称（英文) | congenitial hand abnormality |
| 拚音 | XIANTIANXINGSHOUBUJIXING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性手部畸形较为多见，有多指、并指、缺指、短指、巨指、手裂等畸形。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 对其确切病因尚不清楚，根据临床资料归纳认为家族性遗传是本病的主要原因之一，其次是怀孕期母体服用药物，内分泌紊乱，接触放射线，患过敏性疾病，机体损伤等因素引起手部畸形的发病，常合并有颅面畸形，唇腭裂及足部畸形。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 1.根据手的外形易于诊断。 2.通过询问病史可以区别继发性畸形。 3.X线片在诊断先天性手部畸形时不是必要的手段，但涉及到治疗方案的确定，是必须的。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜；较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。 2.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。 3.缺指和手裂：分中央型和边缘型两种。中央型缺指是食指、中指和环指缺如，有时相应掌骨也缺如，手掌部裂开，将手分成两部分，形如龙虾爪或称手裂；有些手裂仅缺中指和第3掌骨。手的外观丑陋，但存有部分功能。 4.浮动拇指：为第1掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。 5.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。 6.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。 7.拇指屈肌腱狭窄性腱鞘炎又称“扳机拇指”：为小儿常见的先天性畸形，常于6个月至2岁时发现。本症系拇指屈肌腱于掌指关节的远端受腱鞘狭窄性纤维软骨性病变的束窄，切开腱鞘后，可见到肌腱有切迹或凹沟，切迹近侧的肌腱增粗或成结节状。拇指的指间关节固定于屈曲位，不能主动伸直，但可屈曲一定幅度。有时拇指可暂时强迫伸直，但很快又恢复屈曲位，被动伸展时引起拇指疼痛或弹响。掌指关节的掌侧部有时可触及增粗的肌肉结节，有时有压痛。 8.拇指屈曲、内收畸形和手指屈曲畸形：全部手指末节屈曲挛缩，同时伴拇指内收畸形。本病罕见，有遗传性。典型姿势是拇指内收，掌指关节明显屈曲。其余手指近节指间关节屈曲畸形。手掌侧皮肤挛缩。拇指的拇短伸肌发育不全或缺如。其余手指内在肌发育不全或缺如。腕关节屈曲时手指畸形可减轻，指浅屈肌的发育障碍是造成畸形的主要原因。 9.手指外翻畸形：少见，大多发生于小指，有明显的遗传性。小指稍屈曲，向无名指方向倾斜。 10.指骨融合畸形：指骨关节发育障碍，引起指骨关节融合。多发生于远节指骨关节。常有遗传性。 11.拇指三节指骨畸形：拇指发育成三节指骨，大鱼际肌发育不良，第1，2掌骨之间的间隙变窄，拇指功能正常。 12.小指营养不良：很少见。病变常两侧性，女性多见。约于10岁左右发现。小指较短，指尖向外侧弯曲，无疼痛、压痛或其他症状。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 多指需摄X线片检查指骨和掌骨发育情况，决定畸形类型，并结合手指功能，判断何者为多余指。 手指外翻崎形：X线片显示中节指骨远端或末节指骨畸形。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1. 并指：治疗原则为分开融合部分，两指间指蹼作皮瓣覆盖，其余创面用游离的中厚皮片覆盖。多个手指并指者，应分期手术，以免术后肿胀，压迫，影响手指血供发生坏死。手术年龄以5—12岁最理想，年龄太小则手术困难，术后疤痕可发生挛缩，使手指侧弯。指端融合畸形可于一岁以内手术，便能正常发育。 手术治疗：主要是借助手术将并指分开。采取分指手术的时机要根据年龄、并指畸形的程度决定。①明显影响发育，畸形逐渐加重；或三、四指并连对功能影响较大者可在1～2岁时手术分指。②并指功能良好，且无发育障碍者，并非绝对需要手术，或者等到患手发育成熟后再手术。③手术时并指要完全分开，指蹼切口要设计好，注意缝合皮肤的松紧度。一般在指蹼掌、背侧各做一个等腰三角形皮瓣，长度均为基底的2倍；其余皮肤切口为弧形曲线切口，或踞齿状切口。分指时要注意保护神经血管束，注意缝合皮肤的松紧度，需植皮处尽量植皮，以保持最好的功能位置。 2. 多指：单独的指骨或掌骨可作关节断离术。分叉的指骨或掌骨应切除多余的分支，必要时作切骨术矫正骨骼弯曲畸形。 手术治疗：保留外形及功能接近正常的手指，切除畸形明显、功能差的赘指。手术时机要视多指的具体情况而定。①多生指仅由较细的软组织指块，可用切除术。②附指形成者，可在6岁左右施行手术，切除附指的同时作肌腱和关节囊修复，手术中勿损伤骨骺、血管和神经。③完全性多指，最好在骨骺发育停止后施行骨关节矫正术，根据情况分别采取截骨术或融合矫正术。④多生指发生在手中间并有与原单独掌骨相连，切去多生指的同时切去多余的掌骨。 3. 缺指和手裂：有功能者不必治疗。若施行整形手术应切除手掌部裂口皮肤，将两侧掌骨靠拢后缝合缺口部皮肤。边缘型缺指为拇指（或小指)缺如，手较狭窄，于原来拇指部位仅留下一小骨隆起；拇指缺如，无对掌动作，影响手功能，成年后可作拇指再造术，增进手功能。 4. 浮动拇指：如无功能，应切除浮动拇指，并用食指作拇指再造术。 5. 巨指:肥大的软组织和结节性肿块可手术切除，使手指形状接近正常。手术可分期进行，以免损伤手指血管。指神经无异常者应予保留，仅切除周围软组织。如手指或指骨太长，畸形严重影响功能，可切除手指的一部分。 6. 短指：短指本身无需治疗。有并指或多指时作相应手术。 7. 拇指屈肌腱狭窄性腱鞘炎：早期可将拇指被动伸直，用夹板固定3周，有时可治愈。多数病儿需手术松解，在拇指掌指关节掌侧横纹上作横切口，将狭窄的腱鞘纵行切开或切除一小条，手术效果满意。 8. 拇指屈曲、内收畸形和手指屈曲畸形：早期用手法使拇指从手掌伸展和外展，再用适当的夹板保持此姿势，如无效果应手术治疗。手术时应考虑拇短伸肌肌腱缺如或无功能，应作肌腱移位术，如将食指伸肌腱移位到拇指第一节指骨干骺端的背侧面。其余手指的畸形，可将指浅屈肌肌腱移位到近节指骨的伸肌肌腱，皮肤紧张时可于掌侧面作“Z”形整形手术或全厚度游离皮片移植。有时尚须缩短近节指骨，才能矫正畸形。 9. 手指外翻崎形：轻度畸形无需治疗。畸形影响手功能时，可作手指切骨手术矫正。 10. 指骨融合畸形：无功能障碍不需治疗。 11. 拇指三节指骨畸形：拇指功能正常，不需治疗。如某一指骨畸形或呈楔形（大多在中节)，可作手术切除，使两节正常指骨靠近韧带缝合，作成一具有正常功能和外观的关节。 12. 小指营养不良：不需治疗。 |
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