疾病名称(英文) | achondroplasia |
拚音 | RUANGUFAYUBUQUAN |
别名 | 胎儿软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒 |
西医疾病分类代码 | 骨骼疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常性疾病;又称胎儿软骨营养障碍,是以四肢和躯干长短不成比例的矮小畸形、四肢短小,躯干接近正常为特征。 |
中医释名 | |
西医病因 | 有明显的遗传性和家族史。为常染色体显性遗传,也有不少人是由于基因突变所致。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | 女性多于男性。 |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 软骨化骨过程紊乱,长骨生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长骨的长度短而相对变粗,呈骨骼软骨细胞可以产生及增殖,但不能进行正常的钙化及骨化,因而骨端增大。软骨细胞柱状的排列不规则,而是分散成堆的、骨化过程的多个带的层次也紊乱,干骺端毛细血管不能规则的侵入骺板,进行正常的吸收,且成熟的软骨细胞也不能钙化,因而影响骨的生长。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 1.四肢短小与躯干长短不成比例,呈软骨发育不全性侏儒形,即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短,臀部后突、腰前凸,骨盆前倾。 2.智力、性征和肌肉发育均正常。 3.手指呈车福样散开,手常不能摸及臀部。 4.有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有"O"型腿畸形。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | ①侏儒,是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短,此差别在生长过程中逐渐明显,肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发育成熟,躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。 ②头颅不相称的大,有的病人有轻度脑积水,穹窿及前额突出,马鞍型鼻梁,鼻扁平,嘴唇厚,舌长伸出(在婴儿)。 ③胸椎后突,腰椎前突,骶骨水平,使臀部特征性的突出。 ④胸椎扁而小,肋骨异常短。⑤手指粗而短,分开,呈“三叉戟”状,有的病人伸肘轻度受限。 ⑥下肢呈弓形,走路呈滚动步态(rolling)。 ⑦智力发育正常,牙齿好,肌力亦强,性功能正常。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | X线表现为:①颅盖大,前额突出,但颅底短小,枕大孔呈漏斗型,其直径可能只有常人的l/2。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨端呈倒V形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这一切迹之中,由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙似乎变大,下肢弓形,腓骨常长于胫骨。③椎体厚度稍减少,腰椎椎弓之间的距离缩短。脊髓造影可见椎管陕小,有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄,髂骨扁圆,各个径均小,髋臼后移,接近坐骨切迹。肋骨短,胸骨短而宽且厚,肩胛骨亦有畸形。 |
实验室诊断 | 实验室检查无特殊发现。 |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 1.软骨发育不良:明显的单侧性,受累肢体短小。常见有膝外翻,尺骨短小,桡骨弯曲变形,手足指(趾)有多发性软骨瘤。 2.骨骺发育不良:无家族史,常见所有大骨骺均受累,身材矮小四肢短,关节僵硬,面部,颅骨及脊柱均正常。X线片可见骨骺不规则。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 本病无特殊治疗方法。患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡(占80%)。如能存活l年以上,则可继续成长,并能按时出牙,下地行走,肌肉及智力发育均好。主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形,一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时,可行椎管减压或神经松解术。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |