| 疾病名称（英文) |
osteopetrosis
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| 拚音 |
SHIGUZHENG
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| 别名 |
骨硬化病，Albers-Schonberg病，全身性脆性骨硬化症，白垩骨，大理石骨病，周身性骨硬化症，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症，
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| 西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
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| 中医疾病分类代码 |
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| 西医病名定义 |
石骨症是一种少见的全身性骨硬化。骨质极为致密，如大理石，但骨脆性大，易发生骨折。临床上可伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。
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| 中医释名 |
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| 西医病因 |
本病常有家族性，为常染色体显性和隐性遗传。
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| 中医病因 |
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| 季节 |
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| 地区 |
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| 人群 |
男性患者稍多于女性。
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| 强度与传播 |
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| 发病率 |
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| 发病机理 |
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| 中医病机 |
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| 病理 |
本病是先天性发育异常，骨因吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性和家族史，多见于近亲结婚者。属常染色体显性及隐性遗传，前者在临床多为良性；后者为恶性。绝大多数发生在幼儿。根据临床表现可分为良性及恶性两种，后者常为死胎或出生后死于贫血。本病膜化骨及软骨化骨均受累。骨致密及增厚，完全失去骨小梁结构。几乎所有骨均可发生本病，且常呈对称性。在生长最旺盛的干骺端病变最明显，即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端。皮质骨与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形。其主要特点为高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的原始骨也不能吸收，不能改建为成熟的板层骨。破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满只含极少毛细血管的硬化纤维组织。关于病骨的硬度，有人认为坚硬如石，因为在手术时能折损金属器械；但有人发现，病骨较正常骨易被穿透，以刀削之，犹如削粉笔。硬化骨的脆性高，容易折断，因病骨无良好的板层骨和沿应力线合理排列的骨小梁。钙盐虽多，但并不能抵抗应力。因此，像粉笔那样容易断裂，骨折线常为横形。
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| 病理生理 |
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| 中医诊断标准 |
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| 中医诊断 |
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| 西医诊断标准 |
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| 西医诊断依据 |
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| 发病 |
病变在胎内形成，可在出生后任何年龄发病。
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| 病史 |
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| 症状 |
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| 体征 |
本病一般可以无症状，有些病人身材矮小，发育延迟，容易发生骨折，愈合较慢。颅骨硬化，可以产生脑积水及脑神经受压，如眼萎缩，面瘫和失听等。多有严重贫血。重者可以致命，常伴有代偿性脾、肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。恶性者大多早夭。
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| 体检 |
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| 电诊断 |
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| 影像诊断 |
本病的X线征象为全身性多骨浓厚致密，失去其原有结构，髓腔变窄或消失，两端膨大呈杵形。有的在胎儿期已如此，头颅骨以颅底受累最重，但下颌骨常幸免。由于骨硬化过程可变缓或暂停，故在骨骼上可见到有深浅不同的硬化骨带。骨骺可呈同心圆状。椎体犹似“夹心面包”。颅骨亦硬化，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
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| 实验室诊断 |
实验室检查无特殊。
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| 血液 |
血清酸性磷酸酶增高，碱性磷酸酶正常，血清钙正常。
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| 尿 |
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| 粪便 |
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| 脑脊液 |
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| 其他诊断 |
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| 免疫学 |
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| 组织学检验 |
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| 西医鉴别诊断 |
氟骨症：为一地方性疾病，因饮水内含氟量增高所致。疼痛与变形为主要症状，以腰痛、驼背、脊柱强直、功能受限，椎管变窄最为明显。斑釉齿出现，特别是门齿，表面粗糙，无光泽，呈棕黄色，并有散在的褐色斑点是主要区别点。
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| 中医类证鉴别 |
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| 疗效评定标准 |
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| 预后 |
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| 并发症 |
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| 西医治疗 |
对良性者无特殊治疗。保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。及时纠正贫血和脑水肿，对发生骨折的患者，固定治疗，时间要长于正常人。防止出血和感染。偶有需要作视神经减压及脑室引流。摄入低钙及磷酸纤维素饮食对恶性者可能是合理治疗。
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| 中医治疗 |
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| 中药 |
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| 针灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西医结合治疗 |
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| 护理 |
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| 康复 |
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| 预防 |
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| 历史考证 |
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