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点状软骨发育异常
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) punctate achondrogenesis
拚音 DIANZHUANGRUANGUFAYUYICHANG
别名 先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺,Conradi病,
西医疾病分类代码 骨骼疾病,遗传性疾病,先天性疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 点状软骨发育异常(Chondrodystrophia punctata)亦有人称为先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺,Conradi病等,主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,并伴有短肢型侏儒,皮肤病变及先天性白内障等。
中医释名
西医病因 临床上分为两型:重型(肢体型),为常染色体隐性遗传;轻型(Conradi-Hueimann型),为常染色体显性遗传。与软骨发育不全相似。
中医病因
季节
地区
人群 一般在出生时起病。
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理 骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则,X线片上的斑点是异位骨化区及有矿盐沉积的软骨样组织。以后钙化区逐渐融合而骨化。
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 诊断完全依靠X线检查。
发病
病史
症状
体征 重型者患儿表现为短肢、扁脸、塌鼻梁,有3/4发生双侧性白内障,并有各种皮肤病变,智力发育延迟及先天性心脏病等其他异常。轻型者,常只有单肢缩短及肩、髋、膝关节挛缩,约有1/5发生白内障。
体检
电诊断
影像诊断 X线片可见不透明分散的或密集的斑点,占据骨骺软骨的部位。在跗骨可以完全为不透光的斑点所替代。长骨干缩短及肥厚,骨端呈八字形,骺线不规则。在重型的椎体上有垂直的透光条,但在轻型者不一定有此表现。有人报告在鼻中隔、气管及喉软骨亦可见钙化,后者可造成喉狭窄。随着年龄的增长,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。由于关节面不规则,常出现早期骨性关节病
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常及克汀病。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后 重型者,常为死产或于出生后一年内死亡。感染常为其死因。
并发症
西医治疗 对此病无特殊治疗。可用截骨术矫正畸形或治疗两下肢不等长。在某些情况下可以考虑治疗白内障。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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