疾病名称(英文) | progressive diaphysial dysplasia |
拚音 | JINXINGXINGGUGANFAYUBUQUAN |
别名 | Engelmann病,骨干硬化症,Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,骨骼疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 进行性骨干发育不全(progressive diaphyseal dys-plasia)又称Engelmann病,骨干硬化症及Camurati-Engelmann-Ribbing病。 |
中医释名 | |
西医病因 | 本病为一种发育异常,属常染色体显性遗传。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | 极为少见。 |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 主要病理变化为骨质硬化。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 诊断的主要根据是X线表现,再配合临床症状。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化,颅骨亦有类似的变化。同时伴有肌肉张力降低及无力。易累及的长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨。手及足骨少见。颅骨受损的机会与四肢相似。 患儿出牙晚。行走开始亦晚且不稳,有特殊的摇摆步态(waddling)。以后出现腿痛且逐渐加重,可扪及长骨干局限性增厚,容易乏力、消瘦、干瘪,有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨质有增生性硬化,可压迫脑神经,产生眼蒌缩、耳聋、头痛等症状。由于骨髓腔减小,造血功能受到障碍,使肝脾发生代偿性肿大。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | X线表现为长骨干呈梭形的增粗、皮质增厚,髓腔缩小。病变为双侧性、对称性颅底硬化。很少见于锁骨、肋骨及脊柱。 |
实验室诊断 | 实验室检查正常,偶有碱性磷酸酶增高。 |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 本病应与婴儿型皮质骨肥厚症(Caffey病)相鉴别。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 无特殊治疗。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |