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先天性肢体缺如
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) congenital absence of limbs
拚音 XIANTIANXINGZHITIQUERU
别名
西医疾病分类代码 先天性疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 在胚胎发育过程中,约在第4周先在胚体侧面出现肢芽,在以后的3周内,各肢芽逐渐由近端到远端分化成肢体。若肢芽的发生和分化过程由于遗传或外在原因受到抑制,可产生先天性肢体缺如
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 根据缺如的部分不同,可产生不同的畸形。
横形缺如:是指肢体的某段或全部缺如,可表现为一侧上肢或下肢完全缺如,称无肢畸形。近、远段完全缺如,仅留手或足与躯干相连者,称短肢畸形,或海畸形。近段(上臂、大腿)缺如称近段短肢畸形;远段(前臂、小腿)缺如称远段短肢畸形。肢体末端(手、足)完全缺如称无手畸形或无足畸形;完全无掌(跖)骨及指(趾)骨者,或指(趾)完全或部分缺如者为无指(趾)畸形。纵形缺如是缺少肢体的一侧。例如前臂双骨中缺一骨及其同侧的掌、指骨;或小腿双骨中缺一骨及其同侧的跖、趾骨,称为半肢畸形。这类畸形常纳入骨缺如中。
先天性锁骨缺如:是膜性成骨缺陷或不完全的一种畸形,所以它常与颅、骨盆的缺陷并存,由于这畸形又有遗传因素,故有时称为遗传性锁骨颅骨发育不全或突变性发育不全。典型表现是头大而面小,肩下垂,胸狭。它可以一侧锁骨缺如,也可双侧缺如,也可仅有胸骨端或肩峰端。若两侧缺如,肩部可有过度活动,可在胸前相碰。肩胛骨小,并呈翼状。颅骨骨化不全,但颅底正常,前囟可伸延至眶嵴。顶额部隆起,眶距增宽,腭弓高而窄,有凸颏。骨盆发育差,耻骨联合分离较大,骶髂关节间隙增宽。可出现髋内翻畸形。神经弓不连接。胸廓扁窄,有时胸骨柄可缺如。同时可有三角肌前束和斜方肌锁骨部缺如。
先天性桡骨缺:如是指胎儿的桡骨发育不全,约半数为完全缺如。本病不太少见,多单发,有遗传因素。男多于女,半数为双侧性,单侧者右侧比左侧多一倍。不完全缺如多为远端缺如,在近端发育不全的一段桡骨,与尺骨或肱骨融合在一起。近端缺如者极少见。若系完全缺如,该侧的腕舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指也常缺如,或发育缺如,或发育不全。尺骨相应缩短,凹侧面向桡侧,并弯曲、增粗,手偏向桡侧。随着年龄的增长,畸形也逐渐加重。同侧手、前臂和上臂的肌肉、神经、血管均有相应异常或缺如。同侧肩胛骨和肱骨较正常侧短小。掌指关节及指间关节僵硬。常合并其他畸形,如裂唇、裂腭、足畸形、脑积水、肋骨缺如,以及肺、脊柱等畸形。有时可有严重贫血。
出生后即应开始治疗。用被动手法将桡侧软组织逐步拉长,将手和腕对合到尺骨远端,用石膏管型固定。畸形矫正后,再用石膏托或支架维持。同时依靠被动活动,改善掌指关节和指问关节的屈曲功能。若治疗较迟,则需手术松解桡侧软组织,将腕、掌骨用细钢针穿至尺骨髓腔固定,外用石膏固定3个月,以后长期用支架维持。手指应充分自由活动。由于桡神经远端缺如,正中神经位于桡侧,很表浅,故手术时应避免损伤。
先天性短股骨畸形:是股骨上段缺乏,仅有发育不全的软骨与股骨下段相连。病儿的大腿特短,髋关节屈曲、外展和外旋挛缩。髋臼极浅,常伴有严重的髋内翻畸形。膝关节也常有屈曲挛缩,活动受限。随着年龄的增长,发育不全的软骨逐渐骨化,但因承重致使股骨干向后上方移位。及至成年,两下肢长度相差可达20—28cm。病人还可同时伴有其他部位的骨缺如或肢体缺如。X线片可明确诊断,但在6个月至2岁因股骨头骨骺尚未出现骨化中心,很难确定是否有股骨头软骨存在。髋臼极浅可表明股骨头缺如,有时需作髋关节造影才能确定。
其他表现为甲发育不良,肘关节发育不良和骨盆发育不良。这是一种常染色体显性遗传疾病,其基因与血型基因有肯定联系,只遗传结同血型的后代。髌骨可完全缺如或发育不良,只有根小的髌骨,易脱位。
先天性胫骨缺如:胫骨缺如可以是完全的,也可以是部分的。胫骨完全缺如时,小腿明显短小,同侧腓骨粗大、弯曲、近端向上外侧移位,达股骨外髁旁;足内收内翻,足底向内,内踝缺如。它常伴发其他畸形,如股骨缺如、短股骨、跖、趾骨缺如(常为内侧部分),或腓骨部分缺如等。此外,可有不同程度的膝屈曲挛缩和跗骨联合。
先天性腓骨缺如:本症的特点足外踝缺如,使足外翻下垂,小腿短小。这是较多见的长骨缺如,以右侧较为常见,女与男为2: 1,多数合并其他畸形,如上肢、对侧肢体、足部或股骨等部分缺如、隐性脊柱裂等。也可是单纯的腓骨缺如、或单侧缺如合井同侧胫骨弓形弯曲前凸、跗骨异常、跖、趾缺如等。腓骨缺如处常留下一纤维带,是生长中导致胫骨弯曲前凸和足下垂外翻的主要因素。X线片上有时难与胫骨缺如区分,鉴别点是本病可见胫骨近端与股骨形成关节,腓骨不会与股骨形成关节。
单纯腓骨缺如而无其他畸形者,可用矫形鞋垫高患肢。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 根据缺如的部分不同,可产生不同的畸形。

先天性腓骨缺如:鉴别点是本病可见胫骨近端与股骨形成关节,腓骨不会与股骨形成关节。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 横形缺如:治疗主要是装配假肢。
先天性锁骨缺如:一般病废不严重,不需治疗。
先天性桡骨缺:出生后即应开始治疗。用被动手法将桡侧软组织逐步拉长,将手和腕对合到尺骨远端,用石膏管型固定。畸形矫正后,再用石膏托或支架维持。同时依靠被动活动,改善掌指关节和指问关节的屈曲功能。若治疗较迟,则需手术松解桡侧软组织,将腕、掌骨用细钢针穿至尺骨髓腔固定,外用石膏固定3个月,以后长期用支架维持。手指应充分自由活动。由于桡神经远端缺如,正中神经位于桡侧,很表浅,故手术时应避免损伤。
先天性短股骨畸形:治疗应从一出生就开始,用被动运动逐渐牵拉软组织以矫正髋部畸形和膝部的屈曲挛缩;必要时作软组织松解术和双侧皮肤牵引。应避免患肢承重以免上段软骨向后移位。病儿开始站立时,可穿戴附有腰带和下肢固定牵引装置的支具。3—4岁后装配有腰带的坐骨承重假肢。如果膝关节畸形严重,装配假肢有困难者,可将胫骨中上部切除约2cm,将小腿远端旋转180°,利用踝关节的背屈功能替代膝关节的屈曲功能,并装配假肢,预期可获得较好效果,但应防止远端旋回原位的倾向。
先天性胫骨缺如:若胫骨完全缺如,足部畸形严重,腓骨细小,可在1岁—1岁半时作膝关节离断,装配假肢。若仅胫骨近段缺如,可将腓骨近端与股骨髁融合,再装配假肢。必要时可作Syme截肢术。若胫骨远端缺如,可将腓骨远端与跗骨融合,再装配假肢。必要时作膝关节融合术。
先天性腓骨缺如:
单纯腓骨缺如而无其他畸形者,可用矫形鞋垫高患肢。若在生长中购侧长度相差增大,可行健侧骺干固定术。胫骨弯曲和足下垂外翻倾向者,5岁前可将残留腓骨处的纤维带切除,松解其他软组织,畸形可以减少,甚至不发生。两侧肢体长度如果相差过大(超过10cm)可作足部截肢,装配假肢。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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