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多发性骨骺发育异常
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) multiple epiphyseal dysplasia
拚音 DUOFAXINGGUGOUFAYUYICHANG
别名 Fairbank病,多发性骨骺成骨不全
西医疾病分类代码 遗传性疾病,骨骼疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 多发性骨骺发育异常(multiple epiphyseal dyspla-sia)亦称Fairbank病,或多发性骨骺成骨不全。其特征为许多骨骺异常骨化,生长发生障碍和手指粗短。
中医释名
西医病因 为常染色体显性遗传疾病。
中医病因
季节
地区
人群 男性较女性多见。发病年龄自18个月一14岁,亦有成人发病者。
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 诊断主要依靠X线检查。
发病
病史
症状
体征 好发部位为髋、肩、踝关节,次为膝、腕及肘关节。症状为髋、膝关节疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动受限也常为早期的症状。骨端常粗大,少数有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短、手指变粗,表现为短肢型侏儒,此外尚有膝内或外翻,两肢或不等长,或有脊柱畸形。
体检
电诊断
影像诊断 X线表现为骨骺的骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合时间延迟,但主要的改变还是骨化不规则(骨化中心密度异常),往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的中心围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常者多。骨端变大,有一半病人可见胫骨下端的骨骺自内向外侧倾斜,深度减少。根据X线表现,可分两个类型:①Ribbing型(轻型)。有多发性骨骺发育异常,在儿童有扁骨骺,在手部骨质侵犯较轻微。② Fair-bank 型(重型),在儿童为骨骺小,腕骨有不规则的延迟骨化,掌骨及指骨粗而短。胸椎呈不规则楔形。可因半椎体而引起脊拄侧凸。
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 应与下列几种疾病作鉴别:
甲状腺功能减退,点状软骨发育异常,MoSquio-Brailsford病,脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 本病有好转趋势,但会早期发生退行性关节病变,按骨关节炎的原则治疗。如两腿不等长,膝内、外翻或脊柱侧凸,可在适当年龄作相应处理。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证 Fairbank 于1935年 首先描述此先天性异常。
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