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遗传性良性表皮内角化不良症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) hereditary benign intraepithelial dyskeratosis
拚音 YICHUANXINGLIANGXINGBIAOPINEIJIAOHUABULIANGZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 遗传性良性表皮内角化不良症为常染色体显性遗传综合征,有高度外显率,特征为口腔粘膜和球结膜的白色斑片损害。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理 口腔与结膜损害的组织变化相似,似白色海绵状痣。表皮棘层增生、肥厚、水肿、细胞空泡形成和角化不全,并有嗜酸性角化不良细胞和“细胞内细胞”。后者是由正常细胞吞噬嗜酸性细胞而形成。
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 口腔损害常在生后不久出现,随年龄增长而加剧,至青春期发展完全。侵犯颊、唇粘膜以及舌下。齿龈、咽和舌背并不受累。损害轻重不一,无自觉症状。轻者粘膜呈白色海绵状,有轻度皱褶或浸渍。重者粘膜变白增厚,似粘膜白斑,皱褶更甚,但不硬化。
眼部损害在一岁时发现,略呈三角形。可从小似结膜的睑裂黄斑至大而高起的泡沫状胶质斑片,覆盖于严重充血的结膜,但无翼状胬肉的肉状条纹。可有畏光、流泪。角膜的血管形成可导致永久失明。常在夏季加重。眼部和口腔损害俱为良性。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 本病需与白色海绵状痣区别。后者发病不限于婴儿,除口腔外,阴道、直肠及肛门皆可受累,白色粘膜损害呈海绵状,病理上无嗜酸性细胞和“细胞内细胞”,但有棘细胞层中胞浆凝聚。藉上述特征可资鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 本病尚无特殊疗法。可作对症治疗或不处理。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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