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先天性角化不良
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) dyskeratosis congenita
拚音 XIANTIANXINGJIAOHUABULIANG
别名
西医疾病分类代码 先天性疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 先天性角化不良是一种少见的先天性综合征、患者大多是男性,曾怀疑是由性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种基因而有不同表现的疾病。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 本病一般有三个特征:①甲基营养不良,不能形成甲板。②口腔、间或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症)。③皮肤可有血管萎缩性皮肤异色症样的广泛网状色素沉着及脱色区,但较轻。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 本病多见于男性以及病史和临床有皮肤萎缩及色素沉着、毛细管扩张,结合甲和粘膜病变等可以确诊。
发病
病史
症状
体征 甲的改变常最早出现,在5—13岁时即可见甲萎缩、变薄、变尖、弯曲并脱落,几乎呈无甲状:可有白色斑点,也可变成角质栓或完全破坏;有时甲上有嵴或裂缝或反覆发生化脓性甲沟炎
粘膜损害可与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔枯膜可见小疱及糜烂,继以不规则的红斑、白斑及状增厚,或牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或结疤导致堵塞泪小点,流泪过多;有时可发生大疱性结膜炎伴睑外翻,食道可变狭窄或有憩室,以致吞咽困难,直肠、肛门及尿道的白斑可引起狭窄,类似改变也可见于整个胃肠道或整个泌尿生殖系统的粘膜,这种粘膜白斑常为癌前期病变,至30—50岁左右可发生恶变。
皮肤损害常在甲病变后2—3年出现,初为小的斑丘疹或线状网状青灰至棕色色素沉着,其周围有无色素的非萎缩性、直径约1—2cm的圆或卵圆形斑片,约3—5年后发展为完全型。在躯干上部、颈、肩、面、腹等处可见明显的细网状灰棕色色素沉着,同时可见皮肤萎缩、非常明显的毛细管扩张,犹如血管萎缩性皮肤异色症。面部皮肤发红、萎缩,可有不规则的成片色素沉着,手足背皮肤广泛萎缩而透明发亮,掌、跖及膝、肘等处可有弥漫的角化性损害,全身皮肤外伤后容易形成大疱。患者有时可伴皮肤、肌肉及手足骨骼萎缩性畸形改变。头发、眉毛、睫毛可变稀疏干枯,并有白发症,有时可有秃发
患者还可并发再生障碍性贫血、骨骼异常、智力差。脾肿大等。其一般体格和智力发育均较差。牙齿缺失或排列不整齐或很早即发生龋齿。患者可有骨髓再生障碍而发生全血细胞,尤其是中性粒细胞减少及顽固性贫血,有出血倾向,常在10岁以后加速出现。可发展成Fanconi贫血,有人认为这是Fanconi家族性全血细胞减少症的许多异常之一。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 但应与先天性皮肤异色症和无汗性外胚叶发育不良等相鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 尚无特效疗法,主要是对症治疗,如果患者只有甲营养不良及皮肤色素沉着,则其预后佳。有的患者常因发展成血液病或肿瘤而死亡。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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