疾病名称(英文) | Congenital thick nail syndrome |
拚音 | XIANTIANXINGHOUJIAZHENG |
别名 | 先天性厚甲综合征, |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 先大性厚甲症是一种常染色体显性遗传病,两性无差别,患儿出生时或出生后不久即发病。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 组织病理示甲板过度角化和肥大,甲母质角化不良。毛发角化处皮损活检可见毛囊角化过度及角栓形成。舌及口腔损害可见有明显角化不全,粒层消失,棘层增厚和广泛性上皮细胞空泡变性,无角化不良,颇似白色海绵状痣。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 主要临床特点为指(趾)甲过度增厚,皮肤和粘膜广泛性角化过度,以及口腔粘膜白色角化等。指(趾)甲改变为最常见的表现,出生时指(趾)甲即可变黄褐色,甲床角质增殖,甲板增厚,逐渐发展成黄色楔状厚甲,伴有明显的横沟。患甲甲板极坚硬,紧密附着于甲床,甲床上堆积着大量质硬的黄色角质,致甲板游离缘翘起,影响手指的细微操作,可因外伤而致甲周反覆发炎而引起甲板脱落。在某些家族中厚甲为本病的唯一表现。 掌跖角化多发生于2—3岁时,主要局限于受压部位,少数亦可全部角化,常伴有多汗症,偶于趾跖面,足跖周缘或踝部发生疼痛性大疱,内容为清澈体。四肢伸侧、臀、腰、颜面、头皮或其他部位常见有毛发角化病,或较大的毛囊角化性灰黑色丘疹,中央有角栓,角栓容易除去,除去后遗留轻微出血性凹陷。 不少患者粘膜发生角化,呈均匀、浅表、白色或灰白色斑片,多见于舌、口腔、喉部、肛门等处,20岁以前的患者尤为多见,可发生恶变,间可引起声音嘶哑。有时亦见多发性囊肿,表皮囊肿、角膜角化不良及其他眼部缺陷,如小眼球和白内障。头发一般正常,某些病例可出现扭发,头发稀疏和其他毛发营养不良,牙齿一般不受侵犯,间有出牙过早者。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 本病尚无有效疗法,可对症处理,外用角质溶解剂如20%尿素软膏。鞋宜松软,以防趾甲受压而进一步损伤。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |