疾病名称(英文) |
congenital rothmund-thomson syndrome
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拚音 |
XIANTIANXINGXUEGUANWEISUOPIFUYISEBING
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别名 |
Rothmund-Thomson综合征,
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
先天性血管萎缩皮肤异色病是一种具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。
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中医释名 |
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西医病因 |
病因未明。
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
女比男多一倍。
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
组织病理示皮肤早期有轻度角化过度、棘层肥厚,基底层细胞有水肿、淋巴细胞浸润和液化,和真皮的分界模糊。以后表皮萎缩变薄,角化过度变坚实。真皮细胞浸润消失,毛细管扩大增多,积聚许多噬黑素细胞,毛囊和皮脂腺消失,有时汗腺也消失。最后表皮棘细胞大小不一,排列失常,出现角化不良,近似表皮原位癌的变化。
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
患者从婴儿期开始,在脸、颊、臀两侧起朱红色,表面肿胀的斑片,稍晚在四肢伸面出现同样皮损。在童年时皮损发展成网状或雨点状色素沉着,中间有毛细管扩张,点状或细条状的萎缩脱色斑。在额、耳、鼻、颏、颈、躯干和四肢屈面,这种皮肤异色变化较轻。日久可在皮损中出现鳞屑或疣状角化损害,偶变上皮癌。皮肤异色病为本病常有的表现。约半数患者身材矮小,各部匀称或前臂、手和小腿较短小、肥圆和发钳,手纹模糊不清,半数患者尚有幼年白内障,可为前囊下、核周和后星状白内障。有些病人的角膜有变性表现。约1/3患者有局限性骨缺损,在四肢远端缺骨、骨发育不良或畸形,如指骨短或缺,跖骨裂开,或畸形,四肢两侧长度不等,盆骨、长骨有囊性损害等。约1/3病人有光敏感,受晒部位红肿起疱。约1/4患者有性腺功能不全,内或外生殖器发育不良,女的可无月经,男的有隐睾。约1/4患者的指甲生长不良,甲面粗,有纵纹,甲肥厚或萎缩。约1/6病人牙发育不良,牙小,不出牙或畸形。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
本病应和成人早老病和幼年早老病相鉴别。
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
患者应避强光曝晒,搽防光剂及滑润剂,治白内障和矫正畸形。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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