| 疾病名称（英文) | hereditary ataxic polyneuritis |
| 拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAOXINGDUOFASHENJINGYAN |
| 别名 | Refsum病， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性共济失调性多发神经炎为常染色体隐性遗传性疾病，由于先天代谢缺陷，不能将食物中的植烷酸α氧化，致使植烷酸积聚于各种组织，包括周围和中枢神经。病理变化为神经组织内有散在嗜苏丹性脂肪颗粒，神经轴突减少，髓鞘变薄或消失神经膜细胞（schwanncell)和胶原纤维似“洋葱皮”样包绕于神经轴突。心肌也有纤维变性。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 通常在青少年期起病，早期症状有夜盲、听觉减退、视网膜色素变性。可因视神经萎缩、白内障和玻璃体混浊而失明。而后出现下肢对称性肌萎缩，肌力减退，足下垂，跟腱反射消失及“手套-袜子型”深浅感觉减退。可扪及增粗的周围神经。随病情进展，尚有小脑共济失调，构音障碍和眼球震颤。半数病人有鱼鳞癣，还可伴发原发性睾丸萎缩和骨骼畸形。周围神经的传导速度减慢，病情缓慢进行，呈急性起病的可恢复正常而后复发，常见死亡原因为心脏病和呼吸衰竭。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 60％病人有心电图异常。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 血清总类脂质增高。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | 脑脊液检查有蛋白质增高，可高至1—6g/L。 |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗应严格限制食物中植烷酸的摄人。无蔬菜、无动物脂肪饮食可使血清植烷酸浓度降低，临床症状改善。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
