疾病名称(英文) |
ataxia-telangiectasis
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拚音 |
GONGJISHITIAOMAOXIXUEGUANKUOZHANGZHENG
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别名 |
Louis-Bar综合征
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
共济失调-毛细血管扩张症又名Louis-Bar综合征。为常染色体隐性遗传性疾病,以进行性共济失调,皮肤和球结膜的毛细血管扩张为特征。
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中医释名 |
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西医病因 |
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
病理可见胸腺发育不全或缺失。扁桃体,淋巴结和脾脏中淋巴组织减少,网状细胞增生。皮肤和球结膜毛细血管扩张。肺部有慢性炎症。小脑皮质萎缩,浦肯野细胞和颗粒细胞消失。齿状核,眼球运动核,黑质变性,脊髓后束和脊髓小脑束髓鞘脱失。
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
临床表现:幼儿期即出现小脑性共济失调,走路摇晃,意向性震颤,伴舞蹈-手足徐动,眼球震颤,腱反射减弱或消失。病程后期出现脊髓后束和周围神经受损症状,感觉减退或消失。智能大多正常。毛细血管扩张在3—6岁时出现,首先发生于球结膜的暴露部分,随年龄增长而累及全部球结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等易暴露的部位。此类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发显示早老性改变,婴儿的皮下脂肪很早消失。面部皮肤萎缩紧贴面骨,常见慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎,并有斑点状色素减退或沉着和咖啡牛奶色斑。病程中易发生鼻窦和呼吸道感染。半数病人伴发恶性淋巴瘤。病程迂缓。至10岁许常因共济失调不能行动,呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
患者血清中IGA减少或缺乏。周围血液中淋巴细胞减少。对皮肤致敏抗原的延迟性过敏反应减弱。以植物血凝素作为抗原的淋巴细胞转化率降低。
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
治疗以对症支持为主。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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