疾病名称(英文) | tuberous sclerosis |
拚音 | JIEJIEXINGYINGHUA |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病。临床症状以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为主。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 病理所见为神经胶质增生性硬化结节。发生于大脑皮质、基底节、脑室壁,少数见于小脑、脑干和脊髓。脑室壁结节可阻塞脑脊液通路而引起脑积水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、结缔组织和血管组成。视网膜、肾脏、心脏及其他各脏器有时亦发生肿瘤。肺部有间质纤维化及囊性变。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | 结节性硬化诊断标准: 1. 儿童期发病,呈常染色体显性遗传。 2.有大小不等的肉色皮脂腺瘤,呈蝶形分布于鼻与两颊部。可见胸腰或臀部鲤鱼皮斑,有时见皮肤色素脱失斑力最早皮损的表现。 3.有癫痫发作和不同程度的智能减退。 4.可伴有视网膜晶体瘤、肾肿瘤及心肺等受累症状。 5.头颅X线片示多发性钙化。CT示脑室周围密度增高影。 |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 患者大多于10岁前起病,男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现,发育期增多,主要见于面颊、鼻、额或两耳等处,为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。在躯干背部、腰骶部皮肤可有微绿色的小珠状物,形似鲤鱼皮,称鲤鱼皮斑,指甲下纤维瘤发生于青春期,自甲沟处长出,以趾甲较指甲为常见。脱失斑常是婴儿期首先出现的皮损,也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等。 神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现,表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式。有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退,几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70%亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛,但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变,肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻,则出现颅内压增高征。 本病有形成肿瘤的显著倾向。可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有呼吸困难及自发性气胸。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | 肺片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。头颅平片与CT扫描,可见钙化脑结节。脑室壁上小结节似烛泪状凸出。手足指骨X线摄片显示假囊样损害。掌跖骨皮质有不规则增厚,脊椎、骨盆或长骨亦有此种变化。 |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | 好转:癫痫控制,或伴发的肿瘤已摘除。 |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 治疗以控制癫痫发作为主。对有颅内压增高或伴发颅内肿瘤者,可能时应予外科治疗。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |