| 疾病名称（英文) | glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency |
| 拚音 | PUTANG 6 LINSUANTUOQINGMEIQUEXIANZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症是红细胞内葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)遗传性缺陷。因药物、蚕豆或其他因素而诱发之溶血性贫血。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | G6PD缺陷者于人群中分布很广，估计全世界有一亿人以上。多见于黑人及地中海地区和东方的民族。中国广东、广西、四川、福建等地区的发现率较高，广东地区约为8％，广西壮族自治区约为15．6％。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | G6PD缺陷的遗传变异基因在X染色体上，属性联不完全显性遗传。男性的半合子(hemizygote)和女性的纯合子有显性表现。女性杂合子为隐性亦可有中等度表现。近年来，由于电泳、指纹和氨基酸分析的进展，已发现G6PD变异类型有三百多种。一般根据临床观察可分两大型：一为非洲变异型，多见于黑人，患者红细胞所含G6PD的活力减少至正常的10％一15％，但其新生红细胞的G6PD活力正常，仅以后随细胞的成长，活力逐渐降低。另一型为地中海变异型，多见于地中海地区和东方(包括中国)民族。患者红细胞和网织细胞以及白细胞所含G6PD的活力很低甚至缺如，易因服药或进食蚕豆引起较严重的溶血性贫血。现已作了很多变异型的氨基酸序列分析，证实变异型为其氨基酸序列中某个氨基酸被另一氨基酸代替，从而导致酶的稳定性和(或)活性降低。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | G6PD为正常红细胞内葡萄糖代谢中磷酸已糖旁路(KMP)的重要成分。于磷酸己糖旁路的代谢过程中，G6PD使6-磷酸葡萄糖变为6-磷酸葡萄糖酸，脱出一氢离子（Hα)．使三磷酸吡啶核苷（TPN)还原为还原型三磷酸吡啶核苷（TPNH)；后者实际上是一种还原辅酶，可使红细胞内的氧化型谷胱甘肽（GSSG)还原成为还原型谷胱甘肽（GSH)。还原型谷胱甘肽能维护血红蛋白和红细胞膜上的蛋白以及其他酶类中的硫氢基团免受氧化损害，起着保护作用。另方面，在还原性三磷酸吡啶核苷与高铁血红蛋白还原酶的共同作用下，可使高铁血红蛋白变为氧合血红蛋白，进行正常转运氧的功能，并使红细胞内血红蛋白于经常与氧接触中避免氧化变成高铁血红蛋白，因而可维持红细胞磷酸己糖旁路的正常代谢和红细胞的稳定性，当服用氧化剂药物时，机体内红细胞接触氧化的过程加重，磷酸己糖旁路代谢因而亢进，并见G6PD活力增加，继而促使还原性三磷酸吡啶核苷、还原型谷胱甘肽活力增加，以抵抗氧化对红细胞的损害。G6PD缺陷患者的红细胞，平常可不溶血（或少数仅有轻度溶血)，当服用氧化剂药物和因感染引起机体内氧化作用增加时，由于G6PD缺陷，不能抵抗上述氧化对红细胞的损害，红细胞膜的硫氢基团失活而破坏，同时巯基氧化剂的积聚使红细胞的膜蛋白发生交联使带3蛋白簇集，并可使红细胞内两相对细胞膜中的膜收缩蛋白交联形成交联红细胞，其变形性大大降低。带3蛋白簇集后，其抗原就被修饰，吸引天然产生的自身抗带3IgG与之相结合；C3b又被激活，可与红细胞及巨噬细胞上C3b受体结合，以上均为红细胞易被巨噬细胞识别、吞噬和清除的因素。氧化剂亦可使红细胞内钙浓度异常地增高，使膜蛋白广泛交联和Heinzi小体无约束地形成。有人认为溶血以血管内溶血为主，有人则认为血管外溶血为主，而溶血的自限性是单核巨噬系统被饱和所致。 诱发溶血的因素主要是氧化性药物如抗疟药物（伯氨喹)、磺胺类、砜类、硝基呋喃类、退热剂、止痛剂（如乙酰水杨酸，氨基比林)、氯霉素，以及新生儿注射水溶性维生素Kα或接触樟脑丸（萘酚)等。此外食用蚕豆、感染和患糖尿病等亦可诱发溶血性贫血。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD)缺乏症诊断标准: 1.急性溶血，可有休克、昏迷及尿闭。 2.诱发原因及其表现形式，有五类：药物；蚕豆病；新生儿黄疸；感染性溶血及遗传性非球形红细胞溶血性贫血。可有既往类似发病史及家族史。 3.实验室检查 （1)血红蛋白降低，网织红细胞升高，外周血中可出现幼稚红细胞，白细胞明显增多。 （2)骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。 （3)血浆游离血红蛋白增高，尿潜血阳性。 （4)红细胞变性珠蛋白小体阳性（>5%为阳性)。 （5)高铁血红蛋白还原试验杂合子型74%～31%，纯合子型<30%（正常>75%)。 （6)红细胞G-6PD活性值减低，正常值4.97士1.43μ（μMNADPH/分·克血红蛋白)。 （7)谷胱甘肽（GSH)含量及稳定性试验：正常人红细胞GSH含量60～90mg/dl，加乙酰苯肼后GSH明显降低。 |
| 西医诊断依据 | 诊断依据：本病多有民族性和家族性，遇药物诱发、进食蚕豆或因感染而引起的溶血性贫血以及病因未明的新生儿黄疸，应进一步作实验室检查，加以诊断。出现症状期间的实验室检查，周围血有溶血性贫血特点，变性珠蛋白小体可阳性。重症有高胆红素血症和血红蛋白尿特征。对G6PD缺陷可疑对象可用高铁血红蛋白还原试验、红细胞G6PD洗脱染色法、荧光斑点法试验进行筛查。G6PD酶活力测定简便，但对杂合子的检出率欠佳。最近发展的酶基因碱基位点突变检测是最直接、准确的诊断方法。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床表现：（1)药物诱发溶血性贫血：多数患者平常红细胞无改变，因服用药物或患糖尿病而出现症状。地中海变异型患者所见症状较重，其中少数尚可有轻度慢性溶血性贫血。症状因诱发药物品种和用量而轻重不一。通常于服药2—3d后出现急性溶血性贫血、血红蛋白显著降低，继而出现血红蛋白尿，排出酱油色小便。患者有苍白、黄疸，伴发热、寒颤、疲乏、衰弱和腰痛、腹痛。严重者可休克或急性肾功能衰竭，如不及时输血可导致死亡。较轻者如不继续使用诱发药物，多干4—7d内自愈。 （2)蚕豆病：多见于儿童，患儿进食蚕豆或吸人蚕豆花粉后，数小时内可引起急性溶血性贫血和血红蛋白尿。症状轻重不一，轻者不易察觉，如不再进食蚕豆即自愈。重症则与药物诱发溶血性贫血症状相似，若不及时抢救，可引起休克和急性肾功能衰竭等不良后果。 蚕豆诱发本病的原因，最近认为是从蚕豆来的蚕豆嘧啶和异戊氨基巴比妥酸能将红细胞膜蛋白的巯基或谷胱甘肽（GSH)氧化，并产生超氧自由基等氧化剂．因而引起溶血性贫血。 本病亦见于地中海变异型患者。本病同一家系中的基因携带者，如同样食用蚕豆，仅见少数诱发溶血性贫血，故认为可能另有其他附因。 （3)新生儿黄疸：部分G6PD缺陷的新生儿，出生第2d后出现溶血性贫血、苍白、黄疸；重者可引起核黄疸。肝脾不见肿大。需换血治疗。部分患儿可因与樟脑丸接触、感染或母亲服用氧化性药物诱发溶血性黄疸。应注意与其他原因引起的新生儿溶血鉴别。 （4)感染性溶血：已有报道病毒性肝炎、流感、肺炎、腮腺炎、伤寒等可在G6PD缺陷者中诱发急性溶血。体外试验证明甲型流感病毒能使G6PD缺陷的红细胞破坏，但病毒和细菌感染在体内引起溶血的机制仍不清楚。有人认为，白细胞吞噬细菌后产生的HαOα与溶血有关。 （5)遗传性非球形细胞溶血性贫血：某些G6PD严重缺陷的变异型，可在无任何诱因下产生慢性溶血，属非球形细胞溶血性贫血的一类。按Selwyn和Dacie自溶血试验分类为Ⅰ型。其特征为：新鲜血红细胞渗透脆性正常，温育后自溶血加速，但溶血能被葡萄糖或ATP部分纠正；无球形红细胞；无血红蛋白异常，抗人球蛋白试验阴性；脾肿大，但切脾效果不显著。现知G6PD变异型已有81种以上可导致非球形细胞溶血性贫血。患者自婴儿或儿童期开始即有溶血表现，一般为轻度至中度，有时可代偿，仅见网织红细胞明显增高。感染、药物、蚕豆等诱因可引起急性溶血发作。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：贫血纠正，贫血症状消失。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 防治要点：应停止服用诱发药物、禁食蚕豆和去除感染病因。轻症一般可恢复；重症应及时输血。注意选用无G6PD缺陷的血源，中药治疗可用茵陈、山栀、生大黄，可加用车前草、白头翁。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 在好发地区应进行筛选普查，了解本病基因携带者。注意询间有无溶血性贫血病史。对可疑患者，勿用诱发性药物；于蚕豆收获期间或服用药物预防疟疾时，更应加以注意。 |
| 历史考证 |
