| 疾病名称（英文) | hemolytic anemia by red blood cell enzyme deficiency |
| 拚音 | HONGXIBAOMEIQUEXIANSUOZHIRONGXUEXINGPINXUE |
| 别名 | 遗传性非球形红细胞溶血性贫血 |
| 西医疾病分类代码 | 血液和造血系统疾病，遗传性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血，除葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷较多见，丙酮酸激酶（PK)亦可见外，余均少见。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径（EMP)和己糖单磷酸旁路（HMP)两种。前者有13种酶参与，已知其中有10种酶缺陷可以引起溶血性贫血（如HK，GPI，PFK，ALD，TPI，PGK，DPGM，PK等)。后者有6种酶参与，均有因遗传性缺陷而引起溶血的报告（如G6PD，GSHPx，GR，α-GCSyn, GSHSyn等)。近年来发现参与核苷酸代谢的嘧啶5'核苷酸酶（P5'N)、腺苷脱氨酶（AD)、腺苷酸激酶（AK)缺陷也可引起溶血性贫血。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 遗传性非球形红细胞溶血性贫血诊断标准: 1.可有长期轻度黄疸，家族史。2.有溶血性贫血的实验室发现。 3.分型 （1)Ⅰ型（葡萄糖6-磷酸脱氢酶，G6PD缺乏型)：红细胞孵育脆性试验增加不明显，自溶正常或轻度增加，溶血能被葡萄糖和ATP纠正。 （2)Ⅱ型（丙酮酸激酶缺乏型)；红细胞孵育脆性试验明显增加，自溶显著增加，溶血不被葡萄糖纠正，但被ATP纠正。 |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 其诊断应在已建立的溶血性贫血诊断的基础上，并排除了常见的病因之后，再进行进一步检查而确立，下列临床表现可提示：①遗传人式。②发病年龄，均较早，不少可引起新生儿高胆红素血症，如G6PD、PK、GRI、P5'N、HK、TPI、G3PD、DPGM，PGK、AK、GSHPx。③其他血液学异常，如合并全血细胞减少（HK、GPI、GR缺陷)，血小板无力症（PK、G3PD、GSHPx等)。④合并其他系统症状，因其他器官的细胞可与红细胞有同样酶缺陷，因此可产生相应症状，如神经系统、代谢障碍、肾脏、皮肤、骨骼、肌肉、心脏及眼的症状。⑤药物性溶血性贫血。以己糖单磷酸旁路的酶缺陷为主。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：贫血减轻，症状改善。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
