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先天性转铁蛋白缺乏症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) congenital transferrin deficiency
拚音 XIANTIANXINGZHUANTIEDANBAIQUEFAZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,血液和造血系统疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 先天性转铁蛋白缺乏症很罕见,患者的血浆中缺乏转铁蛋白,肝的巨噬细胞含铁甚多而骨髓中几乎没有铁,因而产生低色素贫血。
中医释名
西医病因 本病通过常染色体隐性遗传。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 患者的父母为杂合子,血浆中转铁蛋白的浓度为正常人的一半,并不伴有贫血。病人为纯合子,自幼有慢性贫血。可有肝脏轻度肿大。贫血程度轻重不一。血清铁浓度为).79—6.7μmol/L(10一38 μg/dl),血清总铁结合力4.2—14.5μmol/L(24—81μg/dl),血清运铁蛋白浓度(0—0.39g/L,正常值2—3g/L)。铁代谢的研究中胃肠道对铁的吸收正常或增多,血浆铁清除率正常或中等度加速,铁利用率减少至7%—55%(常值30%—100%)。如输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10—14d内可见到网织红细胞增多及相继的血红蛋白浓度上升。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 治疗时可每隔2—4月进行一次。尽量避免输入红细胞,以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多,发生血色病
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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