| 疾病名称（英文) | hereditary neutrophilic granulocytopenia |
| 拚音 | YICHUANXINGZHONGXINGLIXIBAOJIANSHAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性中性粒细胞减少症包括一组疾病。出生后2周—1岁的婴儿血内中性粒细胞数少于1.0xl0α/L。按中性粒细胞数的多少，又分轻度、中度及重度。患者易得感染，其严重程一般与粒细胞降低程度平行，但由于免疫功能完整，感染可很轻。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | 病原菌以内源性细菌如金葡菌及革兰染色阴性细菌多见。以皮肤、呼吸道、口腔和肛周感染多见。病毒、真菌、寄生虫或细菌性脑膜炎之感染率并不增加。 |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、遗传性粒细胞缺乏症：为常染色体隐性遗传，可能为幼稚细胞增殖的血清因子缺乏引起。多于第一年起病，除反覆感染外．少数伴其他畸形。末梢血白细胞数正常，中性粒细胞比例及绝对值均明显减少，骨髓粒细胞增生减低，停滞于中幼粒阶段。淋巴、单核及浆细胞相对增多。患者多在婴儿期死亡。 2、家族性良牲中性粒细胞减少症：为常染色体显性遗传。常于小儿期发病，易发生反覆感染，以口腔感染为多见，可有脾脏大并伴有高丙种球蛋白血症。末梢血中可有单核细胞代偿性增多。骨髓象中幼粒以下各阶段减少。病程长，多为自限性，一般无需治疗。 3、小儿慢性良性中性粒细胞减少症：一般于出生后6—20个月发病，多数于一年内恢复，部分伴家族史。末梢血中中性粒细胞减少，单核细胞可代偿性增多，骨髓细胞数正常或伴轻度粒系成熟障碍。应用肾上腺素、皮质激素或感染时，中性粒细胞可升高但仍不能达正常。肾上腺皮质激素对有些患者有效。4岁后常自愈。 4、慢性中性粒细胞减少症伴体质缺陷：可表现为①先天性角化不良综合征伴全血细胞减少（见“先天性再生障碍性贫血”条)。②软骨发育不全及软骨-毛发发育不全伴粒细胞减少、免疫缺陷。③小儿遗传性粒细胞缺乏症伴智力发育延迟。 5、中性粒细胞减少症伴无丙种球蛋白血症或异常丙种球蛋白血症：发病率低。伴丙种球蛋白缺乏。粒细胞的减少可为持久性、波动性或周期性。骨髓早期幼稚粒细胞增多，成熟障碍，多于幼年死亡。 6、伴先天性代谢异常的中性粒细胞减少症：为常染色体隐性遗传。代谢异常包括高甘氨酸血症、异戊酸血症、甲基二酸血症。临床上的特征为新生儿期嗜睡、呕吐、酮血症、脱水、反覆感染、生长发育迟缓。 7、中性粒细胞减少症伴有胰腺功能不全：见“先天性再生障碍性贫血”条。 8、无效性粒细胞生成：本病罕见。婴幼儿期反覆感染为主要表现。中性粒细胞减少伴细胞形态异常。骨髓中粒细胞系无成熟障碍，但有退行性变。放射性核素检查可证明骨髓释放粒细胞功能下降，粒细胞早期死亡。移动和吞噬功能均较弱。 9、懒惰白细胞综合征：骨髓释放中性粒细胞受抑，致骨髓象虽正常而末梢血白细胞数减少，中性粒细胞绝对数显著减少。中性粒细胞趋化性减弱。临床表现为长期低热，反覆发作口腔炎、中耳炎及齿龈炎等。 10、网状细胞生成障碍：见“先天性再生障碍性贫血”条。 11、周期性粒细胞减少症：为一少见且具有规律性周期性粒细胞减少的疾病。常有家族史，1／4呈常染色体显性遗传。多于婴儿及儿童期发病。粒细胞最低值的间隔期为21±3d，粒细胞减少时，患儿有感染，历时3—10d后，粒细胞逐渐恢复正常。症状亦消失。粒细胞减少程度每次减少不一致，单核细胞代偿性增多，淋巴、嗜酸粒细胞亦可增多。末梢血粒细胞减少前，骨髓粒细胞系统成熟己停滞于中幼粒阶段，血粒细胞减少时，骨髓粒细胞系统已恢复正常，随年龄增长，大多数患者发作逐渐减轻，有的可于5—10年后恢复正常，10％死于感染。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 遗传性粒细胞缺乏症：病程长，多为自限性，一般无需治疗。 中性粒细胞减少症伴无丙种球蛋白血症或异常丙种球蛋白血症：治疗可每月肌注一次丙种球蛋白。 伴先天性代谢异常的中性粒细胞减少症：高甘氨酸血症者有紫斑及低丙种球蛋白血症，可给低蛋白饮食加苯甲酸钠（安息香酸钠)治疗。异戊酸血症者有汗脚并有恶臭，可给予低亮氨酸饮食。甲基丙二酸血症者有紫斑及骨质疏松，可给大量维生素12。 周期性粒细胞减少症：脾切除对脾肿大及年长患者能使症状改善。粒细胞集落刺激因子注射可减少并减轻发作。以上中性粒细胞减少症，如有反覆感染时，均可用粒细胞集落刺激因子。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
