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血红蛋白病
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) haemoglobinopathy
拚音 XUEHONGDANBAIBING
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,血液和造血系统疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 正常血红蛋白系由珠蛋白和血红素构成,每一珠蛋白包含一对α肽链和另一对非α肽链,α肽链与β、δ、γ三肽链相应结合,形成人体三种血红蛋白,即:①HbA是成人的主要血红蛋白(约占95%—98%)。②HbA2是次要血红蛋白,约占2%—3%。③HbF又称胎儿血红蛋白,约占1%—1.5%(新生儿和婴儿约占80%—5%)。于遗传基因的控制下,α肽链分子结构由141个氨基酸构成;β、δ、γ肽链各由146个氨基酸构成。各多肽链的氨基酸形成一定排列次序。由于遗传基因突变的影响,任何肽链固有的一个或多个氨基酸缺如或被其他氨基酸替代,导致珠蛋白分子结构异常,称异常血红蛋白(abnor- mal hemoglobin),由此而致的疾病称异常血红蛋白综合征(abnormal hemoglobin syndrome)。另外若珠蛋白分子结构中,多肽链的氨基酸次序未见变异,因合成速率异常而形成量的改变,称珠蛋白生成障碍性贫血综合征(thalassemia syndrome)。以上两种综合征总称血红蛋白病
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区 目前全世界已发现300多种血红蛋白病。多数无症状,少数症状明显。根据世界卫生组织估计,全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的遗传基因。中国各民族已发现有不同的血红蛋白病基因,以α和β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白E病为多见,另外尚有血红蛋白M病以及十多种已确定的血红蛋白病。 血红蛋白E病多见于东南亚地区,中国广东、广西、湖南、湖北、四川等地亦有较多的报道。 中国发现两种HbM,即HbM上海1和HbM上海2,本病多见于日本和西欧民族。
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理 1、镰状细胞贫血:为血红蛋白S(HbS)所引起的血红蛋白病。多见于黑人,中国已报道1例,系与非洲民族混血的后代。血红蛋白S是β肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代,于缺氧条件下,其溶解度降低致使红细胞凝缩变形如镰刀状,细胞变为僵硬,失去原有变形性和柔韧性,无法通过微循环,而引起局部缺氧,血粘稠度增加,导致小血管淤滞栓塞。 2、不稳定血红蛋白病:于血红蛋白分子结构中,每一条多肽链与一个血红素相连,构成完整的血红蛋白单体,血红素埋藏于多肽链摺叠所形成疏水性非极化性的袋中,称血红素袋,使血红素与血红素袋外肽链的非极化氨基酸接连,形成许多接触点,使血红蛋白分子结构保持稳定性。如血红素与肽链接连部位的氨基酸被其他氨基酸所替代或缺如,血红蛋白分子的稳定性即改变,血红蛋白易被氧化而丢失血红素,因而形成珠蛋白变性小体,促使红细胞膜变硬而易溶血,临床多见于本病杂合子,纯合子不能存活。 3、血红蛋白M病:血红蛋白的分子结构中,血红素与多肽链在血红素袋内互相连接,由疏水性、非极化的组氨酸分别与α和β多肽链联系;即通过组氨酸与血红素铁原子连接在疏水和非极化的血红素袋内,保护血红素的亚铁原子不被氧化,进行与氧结合的生理功能。血红蛋白M病系指血红素袋内的组氨酸被其他氨基酸替代而引起变异的疾患。氨酸酚基上的氧与铁原子构成离子键,使铁原子成稳定的高铁状态,最后变成不可逆的高铁血红蛋白,因而失去运输氧的功能。血红素袋内不同部位的组氨酸被不同的氨基酸替代,可出现不同型的血红蛋白M病。如α肽链远端的组氨酸被酪氨酸替代,即 HbM Saskatoon;其他有HbM Boston;HbM Iwate,HbM Zurich。
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准 血红蛋白病诊断标准:
1987年全国溶血性贫血专题学术会议(于上海)制订
一、地中海贫血
(一)HbH病
1.临床:可有贫血、黄疸、肝脾肿大。
2.血液学:①血红蛋白降低或正常,网织红细胞增多或正常;②红细胞大小不均,中心浅染及靶形红细胞;③MCH降低;④红细胞渗透脆性降低;⑤骨髓增生活跃以上,以红细胞系统为主。
3.生化检查:血红蛋白电泳出现HbH区带。
4.遗传:家族中可有HbH病患者。
5.有条件应做α/β链合成速率比,基因分析。
(二)β中海贫血(不包括基因缺失δβ地贫和HPFH)
1.临床:同HbH.
2.血液学:同HbH。
3.生化检查:HbA2>3.5%,HbF>2.0%.
4.遗传:纯合体;父母均为β地贫杂合子。
5.同HbH。
二、异常血红蛋白
(一)一般有pH8.6异常血红蛋白区带。
(二)不同类型异常血红蛋白特性与功能检查(必要的诊断条件)。
1.不稳定血红蛋白:①热不稳定试验及异丙醇试验阳性;②可有不稳定变性珠蛋白小体;③可有贫血、红细胞大小不均,中心

浅染。
2.氧亲合性异常血红蛋白:①氧亲合性增加;氧解离曲线左移,可伴有红细胞增多及发绀。②氧亲合性减少;氧解离曲线右移,可出现贫血。
3.镰状细胞贫血:镰变试验阳性。
4.高铁血红蛋白:①高铁血红蛋白增高;②可出现紫绀;③异常血红蛋白吸收光谱。
5.无临床表现型:只有异常血红蛋白区带。
(三)遗传
1.纯合体:双亲均为杂合体。
2.杂合体:双亲之一为杂合体。
(四)有条件可做等电聚焦分离异常成分,做肽链分析及一级结构分析。
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 1、镰状细胞贫血:患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀,年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大,年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长,躯干短,颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡,叶酸缺乏性贫血等合并症,并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征,无症状,于高空飞行或缺氧条件下,可出现红细胞镰变,并表现小血管栓塞所致的症状。
2、血红蛋白E病:系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能,故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻,病人易疲乏,脾脏轻度肿大,血红蛋白偏低,红细胞不减少,有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见,平均15%—20%。
3、不稳定血红蛋白病:临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血,并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似,可因服用氧化剂药物而加重;另一部分病例可无症状。
4、血红蛋白M病:为常染色体显性遗传性疾病,纯合子者不能存活,杂合子生后出现症状(如为β肽链异常约于3个月后出现症状), 表现为紫绀持续不退,但不出现杵状指(趾),亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液 1、镰状细胞贫血:病人血液用Romanovsky染色血片,可发现镰刀形细胞。血红蛋白S杂合子则无此特征,如应用重亚硫酸钠(sodium metabisulfite)作镰变试验,可现镰变细胞。溶解度试验降低。血红蛋白电泳,纯合子患者HbS高达95%以上,杂合子患者为HbS+HbA。 2、血红蛋白E病:电泳可检查出HbE,高达95%—98%,抗碱血红蛋白可高达5%。血红蛋白E特征无症状,血液学检查无异常,血红蛋白电泳检查有HbE+HbA。 3、不稳定血红蛋白病:实验室检查,热不稳定试验和异丙醇试验(isopropanol test)阳性。于溶血期或脾摘除后可发现珠蛋白变性小体。血红蛋白电泳检查:部分可见特殊区带,另一部分不易检出,须作较复杂的肽链分析才可确诊。 4、血红蛋白M可用分光镜作分光分析进行测定,亦可将血红蛋白M用高铁氰化钾处理后用pH7.0皂粉胶电泳进行检查。
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 血红蛋白E病与β珠蛋白生成障碍性贫血基因的双重杂合子,又称血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血,类似β珠蛋白生成障碍性贫血(见β珠蛋白生成障碍性贫血”条),应加以鉴别。血红蛋白E病又可与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合(血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血),成为血红蛋E与α珠蛋白生成障碍性贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血1基因结合等双重杂合子,后一种应注意与血红蛋白H病鉴别(见“α珠蛋白生成障碍性贫血”条)。
血红蛋白M病:新生儿出现紫绀者亦可见于先天性高铁血红蛋白血症,应加以鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准 好转:有发作者经治疗后病情改善。
预后
并发症
西医治疗 1、镰状细胞贫血:骨髓类巨幼变时用叶酸治疗。注意防止感染,严重发作时应供氧和补液。仅于血红蛋白降低至危急状态时才给输血,近代试用尿素和氰制剂以图控制镰变,但效果未能确定。可试用γ基因活化剂羟其脲治疗,部分病例症状能得到改善。骨髓移植亦有治疗成功报道。
2、血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗,血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白E与α珠蛋白生成障碍性贫血1和α珠蛋白生成障碍性贫血2的双重杂合子之治疗见“α珠蛋白生成障碍性贫血”和“β珠蛋白生成障碍性贫血”条。
3、不稳定血红蛋白病:治疗应注意避免氧化性药物,重症可作脾摘除,但部分病例疗效不明显。
4、血红蛋白M病:本病目前尚缺乏治疗方法,但预后尚良好。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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