| 疾病名称（英文) | hereditary spherocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGQIUXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 别名 | 先天性溶血性黄疸，慢性家族性黄疸，家族性尿无胆汁性黄疸 |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性球形红细胞增多症亦称先天性溶血性黄疸、慢性家族性黄疸或家族性尿无胆汁性黄疸，是一种红细胞膜有先大缺陷的溶血性贫血。其特点为慢性溶血过程而有溶血性贫血和黄疸的急性发作，在循环血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增高，脾肿大。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | 本病在世界各民族中均有发现。中国也有不少病例发现。北欧的发病数最高，据报道，这种贫血是各种溶血性贫血中最多见者。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 本病是一种遗传性疾病，通过常染色体显性遗传。男女两性均可得病。不过也有患者的父母无本病的临床表现。如果仔细检查可发现父母中有一人的红细胞渗透脆性轻度增高。有时父母连这一点异常也不存在，通常认为这种病人的贫血可能是基因突变的结果。也有少部分病人为常染色体隐性遗传。 本病患者的溶血是因红细胞膜的内在缺陷产生球形细胞，这种细胞在脾脏内破坏过多的结果。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 球形红细胞的直径比正常细胞小，其面积：体积的比率减小。由于面积的储备减少，结果产生两种可以导致溶血的改变：①红细胞的变形性能显著减低。②如有少量的水进入细胞内，可使其容易胀破而发生溶血。变形性能很差的球形红细胞当流经脾脏微循环时，由于脾索与脾窦连接处的裂隙状口径比红细胞直径小得多，红细胞不易通过，故淤滞堆积于脾髓中可达10h之久。本病的球形红细胞比较僵硬，更使其不易通过脾窦的裂隙状口。血浆中的Na+比红细胞内Na+的浓度高约12倍，它可以通过弥散直接进入红细胞内，随着Na+的进入细胞，水也随之进入细胞内。红细胞必须不断地将渗入的Na+和水泵出红细胞以维持细胞内外阳离子和水的平衡，而这种功能是需要能量的主动过程。当球形红细胞淤滞隔绝在脾髓中，红细胞内葡萄糖的分解发生代偿性增高，由于消耗过多，加上脾脏内缺氧，又影响了红细胞的糖代谢，因而使ATP提供的能量不足，结果使Na+的泵出少于渗入，这使细胞内的渗透压逐渐增高，终于使红细胞胀破而发生溶血。部分球形红细胞虽然困难地通过了脾脏的微循环，但在此过程中丧失了部分胞膜，使细胞变得更趋球形，在以后再经过脾脏时，更容易遭到破坏。由于这种细胞不健康，最后在脾脏和其他器官的单核-巨噬细胞系统中被吞噬而消灭。 球形红细胞膜内生化成分的改变是上述生理功能改变的基础。根据近年来的研究，遗传性球形红细胞增多症的球形红细胞的基本缺陷是胞膜中缺少收缩蛋白（spectrin)。这种蛋白呈微丝状，位于膜的内面，有人认为具有“收缩”功能。它与红细胞的变形性能有密切关系。本病也可能有收缩蛋白与蛋白4．1联合的缺陷而导致收缩蛋白功能缺陷。红细胞膜内脂质略有减少，这与红细胞膜的丧失有关，但不是膜的原发性缺陷。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 遗传性球形红细胞增多症诊断标准: 1. 幼年或成年发病，半数有家族史。可呈现塔形颅、鞍鼻、多指畸形。波动性黄疸，轻度脾大，半数合并胆石症。可发生急性溶血危象。轻症者无黄疸、贫血和脾大。 2.实验室检查 （1)血片球形红细胞20%～50%，可高达80%以上。 （2)红细胞渗透脆性、机械脆性及自溶率增高。10%～25%患者脆性试验正常或接近正常。 （3)自溶试验及纠正试验示自溶率增高，15%～45%（正常人溶血<5%)，加入葡萄糖或ATP可显著抑制溶血。 （4)红细胞孵育脆性试验示中数脆性值（MCF)增高。 2. 切脾最为有效。 |
| 西医诊断依据 | 诊断依据：根据临床和血液学的特点可作诊断，如家族中有同样疾病的患者则对诊断的成立更多支持。病情较轻，骨髓造血功能有代偿的病例，常规血液检查可以正常，诊断上易被忽视，但骨髓中红系细胞增生过多，血液中网织红细胞计数仍是增高的，经渗透脆性试验和自溶血试验，诊断仍可成立。不少患者的父母或家族其他成员虽亦患同病，但症状可以很轻，血象亦正常，但红细胞温育后的渗透脆性常比正常高。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床表现主要为贫血、黄疸和脾肿大。这些表现于幼年即可出现，新生儿起病者不少见。但有些病人由于骨髓造血功能的代偿以致没有贫血或仅有极轻度贫血，因而未被觉察，至中年因症状加重而始被发现。在整个慢性溶血过程中，贫血和黄疸可以有多次反覆发作，这种发作可因感染激发，但多原因不明。几乎所有病人均有脾脏轻度至中度肿大，当贫血和黄疸加重时，脾常增大，且可有轻度压痛。各个病人症状的轻重很不一致。胆石症为较多见的并发症，偶见卜肢溃疡。少数病人有时可发生再生障碍危象，此时病人贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板也可显著减少，网织红细胞计数下降，血浆胆红素减少；骨髓出现再生障碍的表现。一般于7—10d后能自动好转。这种情况大多系感染引起，人类副病毒（paroviruns)常为致病原，叶酸缺乏也可能有关，但有时原因不明。溶血危象发生时，溶血和贫血亦可突然加重。黄疸也加重。常染色体隐性遗传者可有危及生命的溶血性贫血。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 实验室检查：血红蛋白自正常至70g／L左右，发生危象时可降至30g／L甚至更低。MCV大多正常或稍低，MCH正常，而MCHC常有轻度增高，为34％—40％。最重要的变化为血片中见到球形红细胞，但多少不一致。这种细胞直径较小，圆形，深染，中心淡染区消失。这种细胞与多染性的大红细胞（网织红细胞)成鲜明的对照。网织红细胞大多在5％—20％，贫血重者可见到少数有核红细胞。红细胞经24h温育后的渗透脆性明显增加超过正常范围。在37℃时的自溶血增加至10％—30％（正常少于4％)，如温育前先加入葡萄糖或ATP，则溶血显著减少。骨髓中红系细胞增生过多。用51Cr测得的红细胞生存时间缩短，在脾区体表的放射作用增高表示脾脏中红细胞有积滞。抗人球蛋白试验阴性。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 球形红细胞也可因外来因素损伤正常红细胞膜而发生，故球形红细胞亦见于温抗体自体兔疫溶血性贫血，化学物品、感染、烧伤等引起的溶血性贫血以及新生儿抗A溶血病等。遗传性球形红细胞增多症必须与这些有球形红细胞增多的溶血性贫血相鉴别．特别是温抗体自体免疫溶血性贫血，这种患者的全身情况常较差，贫血程度常较重。抗人球蛋白试验阳性对两者作出鉴别最有价值。于新生儿时期出现症状者，需与某些新生儿出现贫血或黄疸的疾病如G6PD缺乏引起的新生儿黄疸。同种免疫溶血病等作鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：脾切除后贫血及黄疸消失，不再发生溶血危象及其他并发症，但红细胞形态及脆性无变化。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 防治要点：脾切除能使几乎所有病例的贫血发生完全而持久的缓解。因此，对所有的病人除无症状及贫血已获代偿者外，脾切除均有适应证。手术时间最好在5岁以后（除非病情特别严重)以减少手术后严重感染的发生。手术前，应作胆囊造影或B超检查，如有胆石存在，应考虑作胆囊切除术，但此手术在脾切除时同时进行，还是以后再作，应根据具体情况由外科医师作出决定。手术后溶血迅速停止，血红蛋白升至正常，黄疸消失，但血液中球形红细胞依旧存在。不过由于脾脏既已切除，破除红细胞的主要器官已不存在，故球形红细胞的生存时间恢复正常或仅轻度缩短。常染色体隐性遗传者，脾切除常仅能部分改善病情。贫血较严重或当发生再生障碍或溶血危象时，可以输血。 如有叶酸缺乏症，例如骨髓出现类巨幼变，或在妊娠或发生危象时，可给以叶酸治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
