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遗传性椭圆形红细胞增多症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) hereditary elliptocytosis
拚音 YICHUANXINGTUOYUANXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,血液和造血系统疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 遗传性椭圆形红细胞增多症为一种少见的先天性红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血,循环血液中有椭圆形红细胞增多。
中医释名
西医病因 本病为常染色体显性遗传,基因突变较常见。在部分患者中发现红细胞膜有收缩蛋白异常、4.1蛋白缺乏或异常或带3蛋白异常。溶血为异形红细胞在脾脏内破坏过多引起,可能与红细胞内代谢异常也有关。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 诊断主要依据血液中存在着大量椭圆形红细胞。家族中特别是父母中如有一人患有同样疾病,对诊断很有帮助。
发病
病史
症状
体征 临床上可分3种类型:①无症状的椭圆形红细胞增多症,患者既无贫血,亦无溶血证据,这种类型较多见。②溶血增多,但由于骨髓造血功能的代偿,无贫血。③溶血和贫血均存在,贫血呈轻至中度,脾常肿大。各型病例的血片中椭圆形红细胞增多,大多占25%以上,少数尚有小球形红细胞或口形红细胞。椭圆形红细胞一般较正常略小,其纵径与横径之比在1.5以上,尚可呈卵圆形、棒状,甚至腊肠样。溶血组中渗透脆性轻度增加。纯合子的溶血大多很严重。骨髓中的红细胞仍为圆形,发育至网织红细胞阶段以后才变椭圆形。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断 本病须与巨幼细胞贫血、缺铁性贫血白血病骨髓纤维化地中海贫血等伴有椭圆形红细胞增多者相鉴别。
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 对溶血、贫血严重者可作脾切除术,术后症状大多减轻,但红细胞形态异常仍存在。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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