| 疾病名称（英文) | cystic fibrosis |
| 拚音 | NANGXINGXIANWEIHUA |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 囊性纤维化是一种全身性遗传性疾病，可影响胰腺、汗腺和支气管粘液腺。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 发病机制和病因尚不明，但一般认为是一种常染色体隐性遗传性疾病。有人认为由于全身外分泌腺的病变，导致浆粘液分泌的粘稠度增加，引起胰腺、支气管粘液腺和汁腺的功能障碍；也有人认为由于胰腺外分泌管的阻塞，引起胰腺外分泌功能的障碍。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | 多见于白色人种，在中国很少见。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本病的主要病理生理改变是：①汗腺不能保留Na和CI,使患者耐热能力降低。②粘液腺分泌的粘液含有异常的粘多糖和粘蛋白，使分泌的粘稠度明显增加而易发生沉淀。其结果是：胰腺大、小胰管堵塞，引起胰管和腺泡囊样扩张，腺泡变性而发生纤维化；腺泡的大量破坏，则引起胰消化酶的不足，并致脂肪泻和氮质泻；胰管堵塞后，铁质吸收增加，进一步损伤胰腺，并致含铁血黄素沉积症。肺的大、小支气管可被堵，引起片状肺不张、继发炎症、支气管扩张，最后可引起肺通气功能减退和肺气肿，以及肺动脉高压和肺源性心脏病。新生儿如异常粘液的分泌累及小肠和结肠时，可致胎粪成团，引起回肠和结肠堵塞，出现胎粪性肠梗阻。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 囊性纤维化的诊断主要根据：①汗液电解质测定：患者汗液中Na和CI浓度可比正常人高出3—6倍（汗液Na+＞80mmol／L,CI-＞60mmol／L)。②其他检查：直肠粘膜活检可见粘膜隐窝扩大，内充满嗜酸性粘蛋白样物质；X线钡灌肠可示结肠粘膜皱襞厚而粗乱变形，可能与肠腔内有过多粘液和钡剂混和有关；血清AFP增高，也有助于本病的诊断和调查家系中隐性患者。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本病多见于儿童。其主要临床表现是生长停滞、食欲亢进和腹泻。胎粪性肠麻痹常是新生儿囊性纤维化的首要症状。患者早期出现咳嗽、哮喘、粘稠痰和反覆呼吸道感染。体检可见桶状胸，叩诊呈过清音，两肺多啰音，痰粘稠而不易咳出。支气管发生不可逆病变时，可致肺气肿、肺不张和肺源性心脏病表现。胰腺功能不全可单独或与肺部病变同时出现，有腹胀、大量奇臭糊便和腹部痉挛性痛，也可引起糖尿病。患者虽然食欲亢进，但仍严重营养不良，且身材矮小，青春期推迟，低白蛋白血症，并可导致全身浮肿和腹水。个别病例可因肝内小胆管内粘稠分泌物阻塞，长期表现为肝肿大，后期可出现门静脉高压征和黄疸，而致胆汁性肝硬化。 本病偶可见于15—30岁的成年人，可能是因其病变较轻，长期获得代偿之故，一旦出现症状，基本上与儿童患者相同。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病的治疗主要是对症处理。对胰功能不足者可予大量胰酶治疗；伴继发感染者积极控制感染；对排便不畅者可予轻泻药治疗。本病预后不良，多在婴幼儿期夭亡。部分患者可存活至成年期，但需予以终生医护监护和治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
