疾病名称(英文) | hemochromatosis |
拚音 | XUESEBING |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 血色病系由于体内铁负荷过多而沉积于组织实质细胞内,造成器官损害所致,可分原发性和继发性两类。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 原发性血色病为先天性铁代谢异常,主要属常染色体隐性遗传,与某些人白细胞抗原(HLA-A3,B14)型有关,但本病尚未确定为自身免疫性疾病,男性多见,多在50岁以后发病。铁通过肠粘膜细胞吸收入血增加,过多的铁蛋白和含血铁黄素主要在肝、胰、心、垂体、肾上腺和肾脏等处沉积,造成形态和功能损害。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | 血色病诊断标准: 1.慢性渐进性经过,可有明显家族史。 2.有全身皮肤、粘膜弥漫性色素沉着,糖尿病,肝硬化,显著精神紊乱四联征。 3.血清铁、铁蛋白和运铁蛋白饱和度增加。 4.皮肤活检测定皮肤含铁血黄素含量显著增多;肝活检可见含铁血黄素在肝细胞内沉积。 5.组织相容抗原(HLA)分型,发现第6号染色体短臂上HLA-A及HLA-B14等位基因具有早期诊断价值。 6.驱铁试验可见24小时尿中铁胺排出量显著增高。 |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 1、原发性血色病:临床特点;广泛性皮肤色素增加,呈鼠灰及棕色;肝脾肿大,肝硬化,肝功能不全,以至食管静脉曲张及并发肝癌;铁沉积于胰,形成糖尿病;沉积于心肌使心脏普遍性扩大,心律失常和充血性心力衰竭;睾丸萎缩,性功能低下;垂体功能不全;多发性关节损害等。 2、继发性血色病:见于难治性贫血、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血、镰状细胞贫血和地中海贫血需反覆输血治疗者、血管外溶血,以及长期大量摄入铁剂等。其中一些病例可能兼有潜在性铁代谢异常遗传素质。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | 原发性血色病:实验室检查显示体内铁储存量增加:血清铁浓度增高;转运铁蛋白饱和度>50%(正常33%—35%);血清铁蛋白一般>1000μg/L;肝活体组织检查铁在肝实质细胞内沉积,含铁量增高。对病人家族(特别是同胞)应进行血清铁蛋白、转运铁蛋白饱和度和血清铁浓度测定,以发现无临床症状的病例。 |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | 好转:症状缓解,血清铁蛋白、血糖、肝功能接近正常。 |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 1、原发性血色病:证实有铁储存增加,需进行治疗。除各种对症治疗外应着重在排去体内过多的积存铁,可用静脉放血法或铁络合剂驱铁法。红细胞生成正常者,可每周放血500ml,直至血细胞比容降至0.40(40vol%),血清铁浓度、转运铁蛋白饱和度、血清铁蛋白接近正常。为达到此目的可能需时l—2年。体内铁储存恢复正常后,可每年放血4—6次以维持之。红细胞生成不正常者,可用铁络合剂促进尿铁排出,常用的有去铁胺(desferrioxamine)、5-乙酸-2-乙烯-3胺(dieth-ylenetriamine pentaacetate)rhodotorulic acid、双羟苯甲酸等。 2、继发性血色病:治疗,除针对原发病因外。与原发性血色病相同。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | 本病预防主要在于减少铁摄入和吸收。不酗酒及防止引起肝硬化的诱因。 |
历史考证 |