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遗传性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) hereditary transferase deficiency of hypoxanthine and guanine
拚音 YICHUANXINGCIHUANGPIAOLINGNIAOPIAOLINGLINSUANHETANGZHUANYIMEIQUEFAZHENG
别名 Lesch-Nyhan综合征,
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症又名Lesch-Nyhan综合征,是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase, HGP-RT)缺少引起的嘌呤代谢障碍病,属性联隐性遗传。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 HGP-RT基因位点在X染色体长臂。此酶广泛存在于人体多种组织中,它的缺乏最易在红细胞及成纤维细胞中发现(患者红细胞内HGP-RT活力约为正常人的0—30%),在嘌呤代谢中HGP-RT是“嘌呤回收”途径中重要的酶,它使鸟嘌呤和次黄嘌呤分别成为鸟苷酸及次黄苷酸。当HGP-RT缺乏时,则此途径被阻断,导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖-1-焦磷酸盐(HG-1-PRPP)积聚,使更多的次黄嘌呤能在黄嘌呤氧化酶作用下转化为黄嘌呤及尿酸,致体内尿酸增多。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 目前已可通过红细胞、皮肤成纤维细胞作HGP-RT酶活力测定进行诊断。测晨尿的尿酸/肌酐比值可作筛选手段,正常出生后第1周为1.55,10岁儿童为0.61,儿童患者平均3.19。利用羊水细胞检查可行产前诊断。
发病
病史
症状
体征 患者为男性,出生时无异常表现,但血、尿中尿酸已增高,常见尿布上有金黄色沙粒状物。患儿24h尿中排出尿酸比正常值可高4—8倍(正常儿童每日为10mg/kg),易引起尿酸结石,损害肾脏。血清尿酸浓度为600—720μmol/L(10—12mg/dl)(正常小儿为120—330μmol/L)生后约3—4个月开始出现神经系统症状,激惹不安,烦躁,运动发育迟缓。约1岁后出现舞蹈样手足徐动,肌张力增高,下肢呈剪刀样交叉,约2—3岁起,可表现强迫性自我摧残行为,如咬唇、咬颊粘胺、咬手指或用物件挖割身体一些部位等,但感觉均正常,可能为不能自己控制的强迫行为。多数患儿智商低于65。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 本病尚无持殊治疗,采用口服黄嘌呤氧化酶的抑制剂别嘌呤醇(allopurinol)(每日8mg/kg,分2—3次),可抑制尿酸的生成,有效地控制患儿的高尿酸血症及高尿酸尿症,防止尿酸结石和肾脏病损,但并不改善神经系统症状。采用基本无嘌呤的饮食,可使患者红细胞中HGP—RT活力升高,但临床症状未见好转。应用羧苯磺胺可减低血中尿酸量,但对神经系统症状亦无效用。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防 应用产前诊断技术,及时流产患病胎儿,能成功地控制患儿的出生。
历史考证
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