疾病名称(英文) | hyperlysinemia |
拚音 | GAOLAIANSUANXUEZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 高赖氨酸血症是一组赖氨酸代谢障碍疾患,其确切发病机制尚未阐明。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | 持续性高赖氨酸血症:本型是罕见的代谢异常疾患,病人年龄从2—26岁不等。 |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 周期慢高赖氨酸血症及高血氨症:本型的发病机制尚未完全阐明,可能与赖氨酸的抑制精氨酸酶有关,以致引起血氨升高与尿素合成异常,但有些病人虽赖氨酸血浓度很高而血氨不高,故必然有其他原因存在,又有疑及L-赖氨酸脱氢酶缺少所致。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 现已发现以下两个临床类型。 1、周期慢高赖氨酸血症及高血氨症:1964年Colomb等首先报告一例两个半月大女婴,首先出现呕吐,病情迅速恶化,出现失水、强直、抽搐、发作性昏迷。给予补液治疗后病情显著好转,而给予正常饮食(蛋白质摄人每日3g/kg)后,病情逐渐加重,此时血氨、赖氨酸及格氨酸浓度均明显升高,分别为5—6mg/L、68mg/L及62mg/L,尿赖氨酸含量也增加。当蛋白质摄入量限制在每日1.5g/kg时,血氨仅轻度升高,病情稳定。口服赖氨酸负荷试验时很快出现昏迷,血氨升高至413μmol/L(7mg/L),血尿素氮缓慢上升。尿素循环和氨解毒过程的酶系活性均正常。 2、持续性高赖氨酸血症:本型是罕见的代谢异常疾患。主要表现有智力迟钝、面容改变(如头发稀疏、上颌宽高、下颚突出、伸舌张口等)、第二性征缺如、肌张力低、韧带松弛、骨发育延迟、脑电图异常等。血赖氨酸水平升高,可达40—80mg/L,为正常水平的2—4倍。脑脊液及赖氨酸浓度也升高。口服赖氨酸负荷试验时血浆赖氨酸浓度升高远较正常对照明显,并持续较长时间,但血氨不升高。智力低下程度与血浆赖氨酸水平之间无一致关系。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 本症无特殊治疗,可用低赖氨酸饮食,但疗效不确实。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |