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精氨酸琥珀酸尿症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) argininosuccinic aciduria
拚音 JINGANSUANHUPOSUANNIAOZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 精氨酸琥珀酸尿症是一种家族性尿素循环代谢障碍疾病,同一家族可有多个成员患病,为常染色体隐性遗传。
中医释名
西医病因 常染色体隐性遗传。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 病人的肝脏、脑、红细胞等缺乏精氨酸琥珀酸酶,其他尿素循环酶正常。因此瓜氨酸和天门冬氨酸合成为精氨酸化琥珀酸(ASA)后,进一步分解为精氨酸和延胡索酸受阻,A5A在体内积蓄并从尿中排出。由于血浆中ASA及餐后高氨(NH3)血症,引起中枢神经等功能异常而致病。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 红细胞精氨酸琥珀酸酶测定有助于确诊,羊水ASA定量测定和羊水细胞精氨酸琥珀酸酶测定可用于婴儿生前诊断。
发病
病史
症状
体征 本症临床表现可分为三型:①新生儿型:患婴有厌食、昏睡、气促、抽搐等表现,常于短期内夭折。②亚急性型:与新生儿型的表现相似,但病情进展较慢。③迟发型:此型最多见,一般于婴儿或青年期开始出现症状,主要表现有智力障碍,发作性抽搐和共济失调,结节性脆发(头发短、有结节而易断裂),肝大,肝功能轻度异常,有时伴有先天性心脏畸形。尿ASA含量(正常仅有微量)显著增加,24h尿中总量可达2—9g,尿茚三酮试验阳性。血和脑脊液ASA浓度均明显升高,尤以后者为甚,可为血浓度的2—4倍。空腹血氨正常,但饭后血氨常升高,可达146.8μmol/L(250μg/dl)。对任何高血氨病人,尤其是年轻病人,应注意与本症鉴别。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 治疗:主要是限制蛋白质摄入,减少ASA的代谢来源,但蛋白质摄人量必须能适应生长发育需要而不致发生餐后高氨血症,还对加用精氨酸,但疗效不著。应在新生儿期即开始治疗,以预防脑损害的发展,否则疗效往往不够满意。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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