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高β丙氨酸血症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) hyper-β-alaninemia
拚音 GAOβBINGANSUANXUEZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病,可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸:β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理 本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高,抑制神经末梢突触前组织有关。
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 本症发生于婴幼儿,主要表现为自初生后即有嗜睡癫痫大发作样抽搐,拥抱和吮吸反射减弱,不发作时张力低下,深腱反射活跃,对痛和其他刺激反应极迟钝,体格和智力发育迟缓,抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液 主要生化改变是持续性血丙氨酸升高,达20—50μmol/L(正常在14μmol/L以下),脑脊液丙氨酸浓度也升高,尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多,血、尿及脑组织中β氨基丁酸(GABA)含量增多。
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 除对症治疗外,大剂量维生素B6可能使生化异常改善,但临床疗效不满意。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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