疾病名称(英文) |
hyper-β-alaninemia
|
拚音 |
GAOβBINGANSUANXUEZHENG
|
别名 |
|
西医疾病分类代码 |
遗传性疾病,代谢及营养疾病,
|
中医疾病分类代码 |
|
西医病名定义 |
高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病,可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸:β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。
|
中医释名 |
|
西医病因 |
|
中医病因 |
|
季节 |
|
地区 |
|
人群 |
|
强度与传播 |
|
发病率 |
|
发病机理 |
本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高,抑制神经末梢突触前组织有关。
|
中医病机 |
|
病理 |
|
病理生理 |
|
中医诊断标准 |
|
中医诊断 |
|
西医诊断标准 |
|
西医诊断依据 |
|
发病 |
|
病史 |
|
症状 |
|
体征 |
本症发生于婴幼儿,主要表现为自初生后即有嗜睡,癫痫大发作样抽搐,拥抱和吮吸反射减弱,不发作时张力低下,深腱反射活跃,对痛和其他刺激反应极迟钝,体格和智力发育迟缓,抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。
|
体检 |
|
电诊断 |
|
影像诊断 |
|
实验室诊断 |
|
血液 |
主要生化改变是持续性血丙氨酸升高,达20—50μmol/L(正常在14μmol/L以下),脑脊液丙氨酸浓度也升高,尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多,血、尿及脑组织中β氨基丁酸(GABA)含量增多。
|
尿 |
|
粪便 |
|
脑脊液 |
|
其他诊断 |
|
免疫学 |
|
组织学检验 |
|
西医鉴别诊断 |
|
中医类证鉴别 |
|
疗效评定标准 |
|
预后 |
|
并发症 |
|
西医治疗 |
除对症治疗外,大剂量维生素B6可能使生化异常改善,但临床疗效不满意。
|
中医治疗 |
|
中药 |
|
针灸 |
|
推拿按摩 |
|
中西医结合治疗 |
|
护理 |
|
康复 |
|
预防 |
|
历史考证 |
|