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遗传性代谢病
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) genetic metabolic diseases
拚音 YICHUANXINGDAIXIEBING
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 遗传性代谢病包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义,符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状,即单基因疾病或性状,都应包括在这一范畴内,虽然在单基因疾病中,基因直接产物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10%。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢,可影响结缔组织、肌肉、骨骼、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。AR为常染色体隐性遗传,AD为常染色体显性遗传,XR为X连锁隐性遗传,XD为X连锁显性遗传。
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历史考证 遗传性代谢病这一名词是英国Garrod于1902年首次提出的。他发现一些酶缺陷引起的代谢病具有遗传性,其遗传方式符合孟德尔遗传定律。1941年,Beadle与Tatum发表了“一个基因一个酶”的假设。1952年,Cori等第一次在人体中证实这一假设。他们发现糖原沉着症Ⅰ型(隐性遗传)是由于葡糖-6-磷酸酶的缺陷。1949年,Pauling等发现镰形细胞贫血(隐性遗传)患者与正常人的血红蛋白分子的电泳行为不同,提出了“分子病”的概念。之后,人们又认识到一些遗传性代谢病是肾小管与肠粘膜转运缺陷引起的。
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