疾病名称(英文) |
genetic metabolic diseases
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拚音 |
YICHUANXINGDAIXIEBING
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别名 |
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病,代谢及营养疾病,
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
遗传性代谢病包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义,符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状,即单基因疾病或性状,都应包括在这一范畴内,虽然在单基因疾病中,基因直接产物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10%。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢,可影响结缔组织、肌肉、骨骼、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。AR为常染色体隐性遗传,AD为常染色体显性遗传,XR为X连锁隐性遗传,XD为X连锁显性遗传。
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中医释名 |
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西医病因 |
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
遗传性代谢病这一名词是英国Garrod于1902年首次提出的。他发现一些酶缺陷引起的代谢病具有遗传性,其遗传方式符合孟德尔遗传定律。1941年,Beadle与Tatum发表了“一个基因一个酶”的假设。1952年,Cori等第一次在人体中证实这一假设。他们发现糖原沉着症Ⅰ型(隐性遗传)是由于葡糖-6-磷酸酶的缺陷。1949年,Pauling等发现镰形细胞贫血(隐性遗传)患者与正常人的血红蛋白分子的电泳行为不同,提出了“分子病”的概念。之后,人们又认识到一些遗传性代谢病是肾小管与肠粘膜转运缺陷引起的。
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