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苯丙酮尿症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) phenylketonuria
拚音 BENBINGTONGNIAOZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。
中医释名
西医病因 常染色体隐性遗传。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率 人群发病率因种族而异,西方一般报道约1∶10000,在中至重度智能低下人群中约占1/100;中国新生儿的发病率为1/16500活婴,占智能低下小儿0.5%—1.0%。
发病机理
中医病机
病理
病理生理 近年证明于苯丙氨酸转变为酪氨酸的过程中,除主要需有苯丙氨酸羟化酶参与外,尚需二氢生物喋呤还原酶、还原型辅酶Ⅱ的参与,当这些酶缺乏时,可引起某些不典型的苯丙酮尿症。
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准 苯丙酮尿症诊断标准:
1.智力及体格发育明显落后于同龄正常儿童。头围小,乳齿萌出晚,牙列稀疏,骨骼发育迟缓。
2.皮肤色白、细腻,头发色淡、干枯。汗液及尿液有特殊的鼠尿和霉臭味。
3.可有各种类型的癫痫发作。
4.尿三氯化铁和2,4-二硝基苯肼试验阳性。
5.血中苯丙氨酸浓度高于1.2mmol/L(20mg/dl),血酪氨酸浓度正常。
6.口服苯丙氨酸耐量试验,血中苯丙氨酸含量明显升高,但酪氨酸值不高。
西医诊断依据 本病应力求早期诊断,争取及早治疗,对有阳性家族史及父母间有亲缘关系的新生儿及临床有可疑症状者,应作以下检查以确定诊断。
发病 初生正常婴儿血苯内氨酸浓度都在正常范围(正常人血清苯丙氨酸含量为50.8—148.9μmol/L),以后由于新生儿体内苯丙氨酸经化酶等的不成熟,可使血中苯丙氨酸堆积,引起一过性苯丙氢酸升高,但一般于2—3周内恢复正常。典型苯丙酮尿症患者初生1—3d内血苯丙氨酸亦可在正常范围内,以后迅速升高;若不经治疗,血清苯丙氨酸浓度持续在1210.6—1815.9μmol/L以上。
病史
症状
体征 智能低下是苯丙酮尿症最突出的临床表现,患儿出生时可能尚未察觉异常,生后4—9个月时神经精神发育明显落后,未经治疗的患者,绝大多数为白痴,情绪反应与记忆力均差,语言障碍,生长发育落后,仅1%患儿智能接近正常。新生儿期毛发颜色尚正常,后渐变金黄色,且干燥。约1/4患儿有湿疹,尿及汗液有特殊“霉昧”(苯乙酸增高引起),易呕吐及激惹不安。l/3患者有神经症状和体征如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,约1/4—l/3患者婴儿期可有癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症,80%患者脑电图有异常。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断 细菌抑制试验(Guthrie试验):枯草杆菌ATCC 6633的生长需苯丙氨酸,如在培养基内掺入苯丙氨酸拮抗剂β-2-噻吩丙氨酸可抑制细菌生长,但如新生儿血清中苯丙氨酸浓度超过121.1—242.1μmol/L时,细菌仍可生长。目前上海、北京等城市已用本法进行新生儿筛选,以期及早诊断苯丙酮尿症患者。
血液 血清苯丙氨酸及酪氨酸测定:凡经上述各项筛查试验疑为苯丙酮尿症患者时,必须作本项测定确诊。
尿 尿三氯化铁试验与国产苯丙酮尿症快速诊断试纸试验:尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色,放置后退色;如尿中含尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢产物,亦可显绿色而呈假阳性反应。中国生产PKU试纸润湿尿液后如呈蓝绿色为阳性,并对根据色泽深浅与标准色板比较,估计尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L,尿中可无苯丙酮酸排泄,故新生儿期患者尿三氯化铁及试纸试验可呈阴性。
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准 1.治愈:症状和体征消失。血中苯丙氨酸含量恢复正常(0.04~0.12mmol/L即0.7~2mR/dl)。
2.好转:症状和体征好转,血苯丙氨酸含量接近正常水平。
预后
并发症
西医治疗 本病主要采用饮食治疗,生后3周内即开始低苯丙氨酸饮食,基本上可避免智能低下;若生后6个月以上才开始治疗,则约1/3患儿智力低下。开始治疗时应将苯丙氨酸摄入量限制于每日70—80mg/kg体重(重型患儿苯丙氨酸耐量为每日250—500mg),但总蛋白摄入量应得到保证,故选用低苯丙氨酸奶粉治疗较为理想。治疗中应经常定期检查血苯丙氨酸浓度,以保持于302.7—605.3μmol/L为宜,否则易导致苯丙氨酸缺乏,表现贫血,骨质萎缩,生长发育障碍,甚至此亡。饮食治疗应持续5年以上。对某些非典型苯丙酮尿症患者,可给予辅因子四氢生物蝶呤治疗。食物中除脂肪和糖类外,均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防 预防除逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选外,对已发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测,作好遗传咨询,避免近亲或杂合子婚配,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L。时应给予治疗,使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75—80g。目前中国已可用重组DNA技术检查羊水细胞DNA作出基因诊断。
历史考证
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