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组氨酸血症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) histidinemia
拚音 ZUANSUANXUEZHENG
别名
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 组氨酸血症是组氨酸酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,是一种较常见的常染色体隐性遗传病。
中医释名
西医病因
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率 近年因新生儿筛查普遍开展,发现本病发病率较高, 新生儿中的发病率为1:16740(Thalhammer,1975)一1:8800(日本,Naruse,1978)。
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据
发病
病史
症状
体征 临床症状为智能轻到中度低下,语言障碍、惊厥、共济失调。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断 患者血、尿中组氨酸浓度增高,尿中除组氨酸外,尚排出咪唑丙酮酸等组氨酸中间代谢物,使尿三氯化铁反应阳性。
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 低组氨酸饮食对本病有一定的疗效。仅部分患者有临床症状,而有症状与无症状患者之生化改变又无区别。鉴于无症状患者较多,故筛选出后是否需一律采用饮食控制治疗,尚有不同意见。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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