疾病名称(英文) |
histidinemia
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拚音 |
ZUANSUANXUEZHENG
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别名 |
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西医疾病分类代码 |
遗传性疾病,代谢及营养疾病,
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
组氨酸血症是组氨酸酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,是一种较常见的常染色体隐性遗传病。
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中医释名 |
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西医病因 |
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
近年因新生儿筛查普遍开展,发现本病发病率较高, 新生儿中的发病率为1:16740(Thalhammer,1975)一1:8800(日本,Naruse,1978)。
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发病机理 |
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中医病机 |
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病理 |
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
临床症状为智能轻到中度低下,语言障碍、惊厥、共济失调。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
患者血、尿中组氨酸浓度增高,尿中除组氨酸外,尚排出咪唑丙酮酸等组氨酸中间代谢物,使尿三氯化铁反应阳性。
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
低组氨酸饮食对本病有一定的疗效。仅部分患者有临床症状,而有症状与无症状患者之生化改变又无区别。鉴于无症状患者较多,故筛选出后是否需一律采用饮食控制治疗,尚有不同意见。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
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历史考证 |
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