| 疾病名称（英文) | mastocytosis |
| 拚音 | FEIDAXIBAOZENGDUOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 肿瘤， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 肥大细胞增多症(mastocytosis)是以肥大细胞增生为特征的一类少见慢性病。主要侵犯皮肤，偶侵犯其他器官。分良性和恶性两类。良性者包括：①皮肤型：又分为泛发性(色素性荨麻疹)、弥漫性、持久性、发疹性斑状毛细血管扩张及孤立性(肥大细胞瘤)。②系统型：皮肤、骨、肝、脾及胃肠道等多器官均可受累。恶性者即肥大细胞白血病，血循环中可见肥大细胞。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 可能为常染色体显性遗传，部分患者有家族史。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 1、良性肥大细胞增多症：可有以下几型： (1)泛发性肥大细胞增多症(色素性荨麻疹)： 可分为幼年型(早发型)及成年型(迟发型)。前者多在出生后3-9个月发生，亦有生后即出现者。后者多在成年期发病。 (2)持久性发疹性斑状毛细血管扩张(简称TMEP)：见于成人。 (3)孤立性肥大细胞增多症(肥大细胞瘤，又称肥大细胞痣)：通常于出生后或生后数周出现，亦有少数发生于儿童或青年期。 (4)弥漫性皮肤肥大细胞增多症：少见。成人、儿童均可发生。 (5)红皮病性肥大细胞增多症：多发于成人，少数见于儿童。 (6)系统性肥大细胞增多症：多见于成人。 2、恶性肥大细胞网织细胞增多症：多见于成人。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 组织病理示各型损害的真皮内肥大细胞浸润，围绕扩张的血管或汗腺、毛囊周围，呈灶性或带状分布，细胞呈圆形、椭圆形或梭形。成熟白细胞胞质较多，弱嗜碱性。核呈圆形或椭圆形。H-E染色类似单核细胞或纤维细胞。用Giemsa染色，可见胞质内充满紫蓝色异染颗粒。斑丘疹型及TMEP型的损害中肥大细胞较少，主要在真皮上部。结节性损害中肥大细胞多，可累及整个真皮，甚至侵及皮下组织。水疱位于表皮下，亦可见于表皮内，疱内可见肥大细胞。红皮病型细胞浸润常在真皮上部，呈带状排列。除TMEP型外，各型皮损均可见有少量嗜酸粒细胞。内脏各器官受累时均可见有不同发育阶段的肥大细胞聚集，并可见有核分裂象。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、良性肥大细胞增多症：可有以下几型： (1)泛发性肥大细胞增多症(色素性荨麻疹)：依其发病迟早及临床不同表现，可分为幼年型(早发型)及成年型(迟发型)。前者大多开始即为泛发性，但亦有起初为单个，经3个月左右发展为泛发性者，一般至青年期可白行消退。后者不会消退，皮损可为单一或多形，如斑疹、丘疹、结节、斑块或疣状斑块、水疱或大疱，少数患者可出现毛细管扩张、淤点或淤斑。斑疹韧呈淡红色，圆或椭圆形，后变为棕红或棕黄色，直径约5-10mm，多数散在或密集。皮肤经摩擦或受到撞击后，出现风团样高起斑块，称Darier征。亦有自发性风团，时隐时现，但色素斑则持久不退。有不同程度的瘙痒，严重者影响睡眠，患儿常感疲乏，并可有厌食、腹泻及关节痛。偶或出现晕厥。有时出现坚实结节，高出皮面，表面偶或增厚，形成疣状。发于腋下或腹股沟者，可融合成黄瘤样斑块。婴儿早期发病者，可出现大疱。大疱可为原发，也可发生于斑疹或结节，多见于手、足及小腿。成年型患者大疱少见，有时由于机械性刺激或服用某种药物后，组胺大量释放，出现发作性潮红，并伴有心动过速、低血压、呕叶、腹泻及头痛。 (2)持久性发疹性斑状毛细血管扩张(简称TMEP)：目前多认为系色素性荨麻疹的异型。损害为毛细血管扩张性棕红色斑，大小不一，有轻度色素沉着，摩擦皮损仅少数可发生风团，部分病例伴有骨损害。有认为本型系潜在件系统性肥大细胞增多症。 (3)孤立性肥大细胞增多症(肥大细胞瘤，又称肥大细胞痣)：初发损害为一棕黄色斑，继续发展形成丘疹或直径约20mm球形或卵圆形结节，表面平滑或呈橘皮状，单个孤立或三四个簇集。可发生水肿、风团、水疱、大疱。疱液可为血性。有时亦可见有广泛性潮红(Darier征阳性)。损害可发生于全身，但以手背及腕关节多见，至青春期可自愈。一般不伴发重要系统性损害。病程中不出现恶变。 (4)弥漫性皮肤肥大细胞增多症：可累及广泛皮面，皮损为多数密集呈黄色橘皮状的浸润性斑块，有面团样硬度。可有结节，表面增厚粗糙。发生于腋下及腹股沟者，皱襞皮肤增厚，轻度损伤可引起大疱，自觉剧烈瘙痒。有的伴发系统性损害，如肝、脾肿大。骨髓及周围血中有肥大细胞浸润。 (5)红皮病性肥大细胞增多症：可能与上述弥漫性为同一型，皮损大多呈全身红皮病样柔软、浸润，亦有呈局限性者。全身皮肤可有自发的或经刺激后出现的风团和水疱。躯干部可出现红蓝色结节。 (6)系统性肥大细胞增多症：不仅有皮损，亦可累及淋巴结、肝、脾、骨、血液、肠道等，皮损大多为结节。骨损害常无临床症状，但X线示骨质疏松及致密区。骨髓有肥大细胞浸润。如累及胃肠系统粘膜，则有腹痛、恶心、呕吐。发生的原因是由于细胞释放大量组胺，进入血行所致。此外，周围血中肥大细胞增多，淋巴结、肝、脾和骨骼肌中亦可见肥大细胞浸润。本型有出血倾向，有呕吐、鼻出血、黑便和淤斑，一般认为是由于血浆中肝素水平升高所致。亦可出现贫血，白细胞和血小板减少。约有l0％左右的幼年泛发性亦可出现系统性损害。 2、恶性肥大细胞网织细胞增多症：为恶性型。极罕见系皮肤-内脏型肥大细胞网织细胞增多症，可引起肥大细胞白血病，周围血中出现不成熟肥大细胞。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 1、良性肥大细胞增多症：可有以下几型： (1)泛发性肥大细胞增多症(色素性荨麻疹)：本病经过缓慢，可多次发作。旧的损害消退后，经过一定间歇期后，又可继发新的损害。 (2)持久性发疹性斑状毛细血管扩张(简称TMEP)： (3)孤立性肥大细胞增多症(肥大细胞瘤，又称肥大细胞痣)：至青春期可自愈。一般不伴发重要系统性损害。病程中不出现恶变。 (4)弥漫性皮肤肥大细胞增多症：病程缓慢，虽可自行消退，但预后不良。 (5)红皮病性肥大细胞增多症： (6)系统性肥大细胞增多症：约有l0％左右的幼年泛发性亦可出现系统性损害。 良性肥大细胞增多症除系统性及伴有内脏损害外，多数预后良好，一般健康不受影响。发生于幼儿者，至青春期常自愈。 2、恶性肥大细胞网织细胞增多症：预后严重，亦可在婴儿期即死亡。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1、良性肥大细胞增多症： 尚无确定疗法。按一般荨麻疹处理。给抗组胺剂或利血平、维生D2等。对出血性者可用肝素拮抗剂如甲苯胺蓝。此外，可酌用皮质激素，细胞毒性药物及PUVA照射。对孤立结节可以切除。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 患部应避免摩擦和机械性刺激。 |
| 历史考证 |
