| 疾病名称（英文) | dystonia |
| 拚音 | JIZHANGLIZHANGAI |
| 别名 | 肌张力障碍，畸形性肌张力障碍，扭转性肌张力障碍，扭转痉挛， |
| 西医疾病分类代码 | 神经肌肉疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 引起症状性肌张力障碍的病因多种多样，如肝豆状核变性、帕金森病等基底节变性性疾病；脑炎后遗症以及病毒感染引起的流行性肌张力障碍等中枢神经感染性疾病；特发性基底节钙化（Fahr病)、产伤、颅脑外伤、核黄疸、药物的毒副作用、基底节肿瘤等都可出现类似肌张力障碍的临床表现。特发性肌张力障碍的病因不明，据Herz分析105例本病患者，发现其家族中有类似患者，而提出本病与遗传因素有关。流行性肌张力障碍常呈小范围流行趋势，故推测为流行性感冒病毒感染所致。 |
| 中医病因 | 本病根据其主要症状表现为肢体发生扭转样不自主运动，且肌肉僵直，约属祖国医学中的“反戾”、“反折”、“转筋”和“痉病”范畴。如《素问·骨空论》：“督脉为病，脊强反折”，《素问·至真要大论》：“诸转反戾，水液浑浊，皆属于热”。《金匮要略》：“转筋为病，其臂脚直”。《金匮要略·痉湿喝病脉证篇》：“病身热足寒，颈项强急，恶寒、时头热、面赤目赤，独头动摇，卒口噤，背反张者，痉病也”，“反戾”即筋转而转侧不便，“反折”即角弓反张，“转筋”即筋肉孪急僵直。以上文献记载与流行性肌张力障碍甚为相似。 |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病年龄为4～16岁（平均10．4岁). |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病率为1／40000人口，携带者约1/200人口。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | “反戾”、“反折”、“转筋”、“痉病”等病证的病位在经脉经筋。《灵枢·经筋篇》：“经筋之病，寒则反折、筋急，热则筋弛纵不收”。其病因有寒、热及亡血失精之不同，分述如下： 1．气血两虚，寒邪外袭《灵枢·阴阳二十五篇》：“气血皆少，则善转筋”。《灵枢. 经筋篇》：“足太阳筋受寒，则脊反折、颈项急”。故平素气血两虚之体，复感外寒，寒入经脉经筋，则筋脉拘急收引，而成反折、反戾、转筋，视其寒邪犯病的部位不同，反戾、转筋出现的症状各异。经脉经筋拘急，久则气血运行受阻，肌肉筋骨失养而致偏废。 2．热伤精血，筋脉失养《素问·至真要大论》：“诸转反戾，水液浑浊，皆属于热”。外感热病，热伤精血，热极生风，经脉空虚，筋肉失养，而致拘急挛缩。 3．亡血失精，筋脉失养禀赋不足，肝肾素亏，或因大汗、产后亡血失精，经脉空虚，筋肉失养而拘急。《素问·六元正纪大论》：“民病血溢，筋络拘强”。“血溢”指出血，“拘强”即筋脉拘急而坚硬之意。故亡血失精亦是转筋、反戾病因之一。 |
| 病理 | 肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 1．辨证分型 （1)气血两亏，寒邪外袭： 证候：视其寒邪外袭筋脉部位的不同，可出现颈项强直、角弓反张、臂足强直、指趾屈曲、四肢拘急屈伸不利等。所病之处伴有酸胀，得热则瘥，遇寒则剧；伴有面色无华、头晕目眩、倦怠无力；舌质淡，苔薄白，脉细弦紧。 证候分析：素体气血两亏，经络空虚，卫外不固，骤感寒邪，寒入筋脉。寒则收引，故所病肢体拘急转筋甚则反戾；经脉痹阻，故病处酸胀；气血不能上荣则面色无华，头晕目眩；肢体肌肉失荣则倦怠无力；血虚则舌淡脉细，寒盛则苔白脉弦紧。 （2)热伤精血，筋脉失濡： 证候：热病之后出现肢体拘急，项背反折，屈伸不利，甚则行动困难，形体赢瘦。舌质暗红，苔少，脉细弦数。 证候分析：热病之后耗津伤血，筋脉失濡，而致筋脉拘急软短，著四肢筋脉拘急软短则手足屈曲难伸；督脉失濡则项背反折；肌肉失荣则形体赢瘦；精血被劫虚火内生，故舌暗红而少苔；脉细弦数者，精血不足，虚凤内动之象。 （3)亡血失精，筋脉失养。 证候：肢体拘急，筋脉跳动牵掣，屈伸不利，面色无华，头晕，耳鸣，目眩，心悸，失眠多梦，舌淡苔少，脉细弱。 证候分析：先天禀赋不足，肝肾精血素亏，或因大汗、产后亡血失精而致筋脉失养，筋短挛急，屈伸不利，精血不能上荣头目，故头晕目花耳鸣；血不养心则心悸失眠多梦；舌淡为血虚，苔少为津亏；脉细而弱者，气血两亏之象。 |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 特发性肌张力障碍具有：①儿童或青少年期在快步或起立时出现受累部位的肌肉持续收缩，引起肢体特殊的扭转样不自主运动。②四肢肌张力显著增高，安静平卧时肌张力减低。③不自主运动随病程逐渐加重等特征，诊断并不困难。 流行性肌张力障碍诊断要点：①本病呈局部地区流行趋势；②发病前有头痛、发热等上感症状；③临床以发作性扭颈、伸舌、双眼上翻或凝视等为特征；④东莨菪碱肌注可使症状迅速缓解。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人，末期可能有智能减退。Cooper将本病分为以下5期。 第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。 第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。 第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。 第4期：异常的姿势安全不能纠正。 第5期：安静时，肌张力障碍的扭曲姿势固定，呈高度畸形状态，影响主动的各种动作。 最近报道，流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。发作时脑电图无癫痫样放电。发病前有头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | 肌电图检查 肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。被动运动时，偶可引起持续紧张性反射。 |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近Park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（DBH)增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素（NA)升高；但脑脊液DBH与健康对照组无显著差异。另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸（HVA)减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇（MHPG)减低，提示成人期起病者可能为DA代谢异常，儿童期起病者可能为NA代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶（COMD)、单胺氧化酶（MAO)、胆固醇、磷脂等均正常。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 1．肝豆状核变性具有角膜色素环、血清铜蓝蛋白或（及)铜氧化酶显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜代谢异常的特征，可资与特发性肌张力障碍区别。 2．手足徐动症本病以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变，易与肌张力障碍鉴别。 3．舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势。 其次，已确定为肌张力障碍者，必须排除脑炎后、脑性瘫痪及特发性基底节钙化等症状性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 特发性肌张力障碍大多缓慢进展，通常起病后5～8年不能自理日常生活，并被迫卧床不起，往往于此后数年内死于肺炎等并发症。少数患者肌张力障碍症状长期稳定，较少进展，属特发性肌张力障碍不全型。流行性肌张力障碍预后良好，一般在常规治疗后2～3天内完全治愈，无复发。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 用于治疗特发性肌张力障碍的方法很多，但迄今为止，任何疗法都不能使其长期缓解。过去曾使用颏带和石膏绷带以限制头部和上肢的不自主运动，但实用价值不大。心理治疗仅对合并焦虑状态的本病患者有一定帮助。各种镇静剂、肌松剂及安定剂可能使部分患者的症状减轻。吩噻嗪类药、奋乃静醋酯及丁苯喹嗪对部分病人有效。近年Fahr及作者等先后报道，应用大剂量安但疗法使多数特发性或症状性肌张力障碍病例获得不同程度的改善，一般初量给予1mg，每日2～3次，每隔3～4天递增1mg/日，至症状改善或开始出现瞳孔扩大、严重口干、小便困难等副反应为止。左旋多巴可能对部分病人有助，而使另一部分病人的症状加重。近年报道，感觉反馈疗法能使40％左右的局限性肌张力障碍获得良好疗效。 特发性肌张力障碍大多侵犯双侧肢体，因此单侧立体定向手术疗效不理想，必须双侧丘脑腹侧核手术才能减轻肌张力樟碍运动。但是双侧手术后仍只有少数病人获得较长时期的缓解；手术平均病死率为2％，幸存者并发构语障碍、吞咽困难等假性球麻痹症状。 |
| 中医治疗 | 1．辨证分型治疗 （1)气血两亏，寒邪外袭： 治则：补气养血、散寒舒络。 方药：补肝汤合葛根汤加减。方中以当归，川芎、地黄、白芍补血活血；以葛根、桂枝、麻黄表解寒邪；木瓜舒筋，甘草缓其急迫；枣仁、麦冬养心安神。若拘急屈曲而动风者可加全蝎、钩藤、天麻熄风定惊。 （2)热伤精血，筋脉失濡： 治则：养阴生津，舒筋缓痉。 方药：虎潜丸加减。方中以知母、黄柏、龟板、地黄滋阴清火；白芍养肝柔筋，虎骨强壮筋骨；锁阳功类苁蓉，亦具有益精兴阳，润燥养筋之功；少佐干姜、陈皮以理气醒脾，促进中焦生化之机。若拘急强直甚者加全蝎、蜈蚣、钧藤、木瓜以祛风舒筋解痉；久病畸形可加活血化瘀通络之桃仁、红花、赤芍、丹参、地龙、鸡血藤等药。 （3)亡血失精，筋脉失养。 治则：大补气血，柔筋舒络。 方药：人参养荣汤加木瓜、蝉衣、钧藤、天麻之品。本方以当归、熟地、白芍补血；人参、白术、黄芪、甘草补气；肉桂、姜枣温脾和中；五味子、远志宁心安神，再加木瓜、蝉衣、钩藤、天麻舒筋缓痉。若拘急不解，可酌加全蝎、蜈蚣、僵蚕熄风定痉。 2．简易方法：治疗流行性肌张力障碍常用葛根汤治疗有效，亦有并用氢溴酸东莨菪碱0．3mg穴位或肌肉注射，疗效迅速。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 流行性肌张力障碍可能为流行性感冒引起，故加强卫生宣传教育，改善环境卫生，提倡体育锻炼，增强全民体质，提高抗病能力，有助于减少本病的流行范围。特发性肌张力障碍多数属常染色体遗传疾病，目前尚无积极预防措施，但早期诊断、早期治疗，俾可减轻症状，延长病期。 |
| 历史考证 |
