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结节性硬化症
来源:医学全在线 中医理论数据 字体:
  
疾病名称(英文) epiloia
拚音 JIEJIEXINGYINGHUAZHENG
别名 Bourneville病,
西医疾病分类代码 遗传性疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 结节性硬化症(epiloia)又称Bourneville病,是由常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,主要表现为特征性的皮肤损害和神经系统病变。
中医释名
西医病因 由常染色体显性基因遗传引起。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 根据特征性的皮损、智力发育不良、癫痫可诊断本病,视网膜晶状体瘤常具诊断意义。
发病
病史
症状
体征 皮肤损害见于2/3患者,具有诊断意义的有四种:①prigle 皮脂腺腺瘤,常在3-10岁间发病,为1-10mm散在的淡黄或淡红色小丘疹,表面光滑发亮,有毛细血管扩张。多位于鼻唇沟、颊部,呈蝶形分布,间或累及下颌、耳、颞、眼睑等处。口腔粘膜也可有同类损害。②甲周纤维瘤(Koenen瘤),常在青春期后开始出现,从甲皱或甲根部长出指状坚韧的鲜红色赘生物,直径约5-10mm或更大,常为多发,有时可破坏甲床。如在足趾受压部位,可引起疼痛。③鲛鱼皮斑,常与皮脂腺瘤同时发生。呈黄色或淡棕色的皮革样的软斑块,大小不一,单个或多发,好发于腰骶部。④脱色斑,为卵圆形、线条形叶状白斑,多见于躯干及下肢。常在其他皮肤症状发生前见到,有助诊断。
约有60%-70%患者有神经系统病变,有智力发育障碍、癫脊髓病变引起的局部神经症状,少数患者发生颅内恶性肿瘤。约8%-40%患者可有眼部病变,如视网膜晶状体瘤、色素性视网膜异常,引起点或黑蒙。此外,偶可见肾错构瘤、指骨部假性囊肿、咽部多发性息肉、子宫错构瘤。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后 病变限于皮肤者,预后较佳。
并发症
西医治疗 局部皮损可用冷冻、激光治疗。癫痫可作抗癫痫治疗。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防
历史考证
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