疾病名称(英文) |
xeroderma pigmentosum
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拚音 |
ZHUOSEXINGGANPIBING
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别名 |
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西医疾病分类代码 |
皮肤科疾病,
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中医疾病分类代码 |
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西医病名定义 |
着色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是曝光部位皮肤发生色素性斑、毛细血管扩张、萎缩、角化和癌变的一种遗传性疾患。
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中医释名 |
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西医病因 |
可能由常染色体隐性基因所遗传。
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中医病因 |
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季节 |
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地区 |
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人群 |
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强度与传播 |
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发病率 |
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发病机理 |
患者皮肤内的成纤维细胞在紫外线照射时,对损伤的脱氧核糖核酸失去修复功能,因而产生积蓄性损伤。所以其皮肤对光敏感,主要对300nm波长的紫外线敏感,也可对浅部X线、境界线及日光敏感。许多患者有代谢异常,可见氨基酸尿、血清铜升高、血谷氨酸降低及高丙球蛋白血症等。
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中医病机 |
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病理 |
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病理生理 |
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中医诊断标准 |
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中医诊断 |
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西医诊断标准 |
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西医诊断依据 |
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发病 |
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病史 |
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症状 |
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体征 |
约75%患者于出生后6月至3岁左右开始发病。原发损害为面、手、颈等部日晒后出现红斑。后呈雀斑损害,淡棕或暗棕色,针头至1cm大小,也可融合成斑片。其中可夹杂毛细血管扩张及小血管瘤,以及圆形或不规则形的白色萎缩性斑点。有时还可出现小疱、大疱及结痂。间或发生溃疡,继而出现残毁性疤痕、挛缩、疣状角化,甚至恶变,多见为基底细胞癌、鳞癌或黑色素瘤,可因癌肿广泛转移而死亡。约有80%的患者发生眼损害,表现为畏光、睑外翻、睑溃疡、睑粘连、球结膜暴露、结膜色素斑、血管性翼状胬肉、角膜混浊以及眼睑、结膜和角膜上皮癌等。毛发及甲多正常,但牙齿可有缺陷。患者体格常较小,有的伴智力迟钝。如果伴有严重的智力障碍、侏儒症以及生殖器发育不良,则称de Sanctis Cachione综合征。
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体检 |
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电诊断 |
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影像诊断 |
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实验室诊断 |
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血液 |
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尿 |
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粪便 |
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脑脊液 |
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其他诊断 |
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免疫学 |
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组织学检验 |
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西医鉴别诊断 |
本病与着色性干皮病样综合征、射线皮炎、血管萎缩性皮肤异色病、先天性卟啉症、先天性角化不良等相鉴别。
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中医类证鉴别 |
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疗效评定标准 |
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预后 |
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并发症 |
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西医治疗 |
外用皮质激素对防护眼病有助。如有疣状角化性损害,应注意是否恶变,以便及早处理。
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中医治疗 |
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中药 |
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针灸 |
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推拿按摩 |
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中西医结合治疗 |
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护理 |
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康复 |
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预防 |
患者应注意避光,戴墨镜,穿长油衣。外涂5%对氨苯甲酸软膏、复方二氧化钛及水杨酸节酯、二羟丙酮软膏,有防光保护作用。
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历史考证 |
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