| 疾病名称（英文) | lipoid proteinosis |
| 拚音 | LEIZHIZHIDANBAICHENJIZHENG |
| 别名 | 皮肤和粘膜透明变性， |
| 西医疾病分类代码 | 皮肤科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)也称皮肤和粘膜透明变性，是一种以透明质和脂质沉积于皮肤及粘膜为特征的少见病，在婴儿期常发生声音嘶哑。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 病因未明。可能与染色体隐性遗传有关。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 组织病理示表皮角化过度和棘层不规则肥厚。基底层色素增加。在真皮上部可见大块无定形、嗜酸性、与表皮呈垂直排列的透明蛋白样物质，围绕于整个真皮血管、汗腺和毛囊的周围。电镜检查可见透明蛋内样物质，主要由成纤维细胞分泌的丝状物所组成。透明蛋白区脂质染色可有不等量的脂质存在，特别在新损害中指质含量最多。其中以中性脂肪最为常见。旋光镜检查发现脂质小漓属于单折射性。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 根据自幼伴有发音嘶哑，舌体肥厚僵硬以及典型的皮肤丘疹、结节损害，诊断较易。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 皮肤损害可表现多种形态。常见为象牙色或黄棕色，带蜡样光泽的丘疹或小结节，白米粒至绿豆大，较坚实，顶略扁平，密集时可融合成片而呈橘皮状外观，可伴不同程度的痒感。丘疹和结节好发于面、颈、肘、手和指部，严重者可累及全身。头皮受累时可致秃发。面部受累时可在睑缘出现串珠状排列之皮损和睫毛脱落。在口角较肥厚而带增殖性，在下颌或指关节损害形因而透明。位于肘、膝和手指的角化过度浸润性斑片尤似神经性皮炎。在本病中常见水疱、血疱或脓疱导致多数小的萎缩性或痘疮状疤痕。此外，有的病例在发丘疹和结节前可先有色素性改变(包括局部米粒至黄豆大脱色白斑和不等程度的褐色素沉着)。色素和皮疹发生的间隔时间可长达10年以上。 本病患者往往先发粘膜浸润，舌、唇、口腔、咽、喉、食管，偶而甚至阴唇、阴道、直肠等粘膜以及眼结膜均可受累。唇部特别是下唇可密布透明丘疹和黄白色浸润。舌体、系带、牙龈或软腭可因类似损害而呈现木板样硬变，因而伸舌发生困难。咽部受累可致吞咽闲难，声带浸润可产生声音嘶哑(常发生于幼年)，甚至呼吸困难。因浸润造成涎腺管阻塞合并复发性腮腺炎者常见。此外伴发癫痫、糖尿病、牙齿异常、颅内钙化，以及广泛的内脏受累(包括小肠、胰腺、肺、肾、睾丸、视网膜、淋巴结以及横纹肌的类脂质蛋白沉积)均有报道。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 成人患者主要需与皮肤淀粉样变以及粘液水肿性苔藓鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 目前对本病尚无满意疗法。 |
| 中医治疗 | 可试用活血祛瘀、化痰软坚的中草药进行治疗。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
