疾病名称(英文) | progressive lipodystrophy |
拚音 | JINXINGXINGZHIFANGYINGYANGBULIANG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 脂肪营养不良系一种脂肪组织少见病,以进行性的皮下脂肪消失,致患者体形失常为特征。全部皮下脂肪消失称全身性脂肪养营不良,局部皮下脂肪消失称局限性脂肪养营不良,以后者较前者多见。 |
中医释名 | |
西医病因 | 病因尚不清楚。个别病例有家族史。偶见病损区域按神经皮节分布而疑与失神经有关。由于本病属脂肪代谢障碍,有的患者尚合并有自主神经功能紊乱,或内分泌方面改变,故一般认为可能与下丘脑病变有关。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | 女性患者4倍于男性。 |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | 组织学特点为进行性,边界清楚,两侧分布基本对称的皮下脂肪萎缩、消失,有时可合并有局限的脂肪组织增生、肥大。 组织病理检查示受累区表皮、真皮及皮肤附件均正常,但完全缺少皮下脂肪细胞。 |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | 1.以缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩和无力为主征,呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象,但无肌肉压痛。Gower征阳性。 2.多在儿童和青少年期发病,常有家族遗传史。 3.尿肌酸增加、肌酐减少,血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高,血和尿肌红蛋白增高。 4.肌电图检查可见静息电位,轻收缩时显示多相波明显增多,电位时限缩短,波幅降低,并有病理干扰相。 5.肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性,大量脂肪和结缔组织增生。 [附]临床分型 根据临床主要特征,分为以下类型。 1.假性肥大型:多见于学龄前男孩,隐匿起病。突出症状为步行时挺腹,骨盆及下肢摇摆状,似“鸭步”。仰卧起立时必需先俯卧屈膝,前臂支持躯干,逐步竖立。四肢无力,跑跳不能,上下楼均困难。小腿肌肉异常增粗,变硬。 2.肢带型:10~30岁多见,性别无差异。首发症状为步履缓慢,鸭步、起蹲困难,或举臂、梳头无力。随着病程进展而缓慢出现起坐不能,依靠轮椅行走。肌无力主要累及骨盆带及肩胛带肌,初期两侧可不对称,病程数年后两侧无差别。 3.面-肩-肱型:起病以青春期多见,无性别差异。症状为表情淡漠,口唇突出增厚,闭眼不全,闭嘴不紧,喝水时水从口角流出等所谓“肌病面容”。逐渐发展至两臂举高困难。经过长时间后亦可累及躯干及骨盆带肌肉,但一般不影响远端肌肉。 4.其他类型:如远端型、眼肌型等临床少见,且症状常不典型,常须与某它类似疾病鉴别。 |
西医诊断依据 | 根据皮下脂肪消失的分布和上述临床特点诊断一般不困难。由于受损区域分布特殊,必要时辅以活体组织检查。 |
发病 | 多在出生15年内隐袭发病,无明显诱因。 |
病史 | |
症状 | |
体征 | 病程为进行性,脂肪消失多自面部或上肢开始,以后向下扩展,累及唇和股部,分布大致对称。也可局限于上肢或下肢、半侧面部或半侧躯体。一般在发病后1—10年内渐趋静止。由于面颊、眼眶周围脂肪消失,皮肤松弛失去正常弹性。患者呈特殊容貌,眼球深陷,笑时易显皱纹,呈现早老面容。未受累区域仍保持正常脂肪分布,显得特别肥大。有的在臀部、髋部可以呈现明显的皮下组织增生、肥大,身体上下部显得极不相称。但手足均不受累。患者可合并有皮肤湿度或温度异常,发汗异常,糖耐量降低,心动过速、血管性头痛、腹痛、呕吐等自主神经功能紊乱。有的合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良甲状腺功能异常。妇女有月经失调,但不影响生育,乳房触诊时可有结节感。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | 血甘油三酯明显增高,伴血前载脂蛋白及乳糜小滴增多。血中脂酸链较正常略短。 |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 与半侧颜面萎缩症和进行性肌营养不良鉴别。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | 1.治愈:临床症状及体征消失,实验室检查正常。 2.好转:临床症状改善。 |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 尚无满意疗法。萎缩呈不可逆性,整形于术及注射液体硅虽可稍改变外形,但从患者整体来考虑,此种疗法不一定合适。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |