| 疾病名称（英文) | retinoblastoma |
| 拚音 | SHIWANGMOMUXIBAOLIU |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 眼科疾病，肿瘤， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 视网膜母细胞瘤系一种原发于视网膜组织的眼内恶性肿瘤。多数见于3岁以下的幼儿，无性别与种族差异。约８９％发生于３岁以前，单眼发病较多约占６０％～８２％。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | ①遗传型，约占４０％由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传；此型发病早，多为双眼发病，视网膜上可有多个肿瘤病灶，且易发第二恶性肿瘤。②非遗传型，约占６０％，系患者的视网膜母细胞发生突变所致；此型发病较晚，多为单眼，视网膜上仅有单个病灶，不易发生第二恶性肿瘤。少数患者体细胞染色体畸变。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 多数见于3岁以下的幼儿，无性别与种族差异。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 发病率约为：：１５０００至１：２８００００，无种族、地域及性别的差异。 |
| 发病机理 | 近年来，由于生物学技术的迅速发展，尤其是癌基因和抗癌基因的发现，揭示了人类恶性肿瘤发生的两大机理：一是癌基因的激活；一是抗癌基因的失活。视网膜母细胞瘤作为代表由于抗癌基因失活而导致细胞恶变的一大类恶性肿瘤的典型. |
| 中医病机 | |
| 病理 | 病理组织学上大致分为两型：①分化型：瘤细胞排列成玫瑰花状或呈花饰状。②未分化型：瘤细胞散在分布，或围绕血管或坏死灶分布。肿瘤可全部为未分化型，也可两型同时存在。肿瘤内可有钙化或坏死。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | １．多见于５岁以下。 ２．眼内期瞳孔区可见黄白色反光，视网膜有白色或黄白色隆起灶。 ３．青光眼期，视力下降，肿物增大，眼压升高。 ４．眼外期：肿物迅速生长、突出，眼球穿孔。 ５．转移期：沿视神经蔓延至颅内转移。Ｘ线、超声波、ＣＴ辅助诊断。 ６．肿瘤切除做病理检查证实。 具备第１～５项之一即可诊断，兼有第６项即可确诊。 |
| 西医诊断依据 | 本病常由家长发现病儿的瞳孔区黄色或白色反光，或因斜视而就诊。诊断主要依据发病年龄及眼部检查，包括：眼底镜检查可见到视网膜上隆起的肿块，B型超声波及CT检查确认为眼内实质性占位病变，X线检查眶内有钙化斑点等。必要时可抽取房水或玻璃体腔液检查，可发现瘤细胞。房水与血浆中乳酸脱氢酶之比＞1．0者也具诊断意义。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | １．眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。因肿瘤发生于婴幼儿，患儿的视力主诉不多，就诊多较晚。肿瘤发展到后极部，瞳孔区呈黄白色反光。眼底检查，内生型可见肿瘤呈圆形或椭圆形，边界不清，呈白色或黄白色隆起的结节，表面有新生血管或出血。结节大小不一，约１／２至４个视盘直径或更大，可单独发生，也可同时发生数个结节。外生型常引起视网膜脱离，脱离的视网膜上血管扩张弯曲。肿瘤块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊，假性前房积脓、角膜后沉着，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。 ２．眼内压增高期：患者眼压升高，引起明显头痛、眼痛，结膜充血、角膜水肿，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。 ３．眼外扩展期：肿瘤向眼外蔓延的途径：①穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死；②穿破巩膜或沿巩膜上的导管（如涡状静脉、睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出；③沿视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延。后者为最常见的扩展途径。 ４．全身转移期：晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移；经淋巴管向局部淋巴结、软组织转移，或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移，最终导致死亡。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | １．Ｘ光：眼眶平片可显示肿瘤内钙斑的高密度影，以及眼眶壁的破坏，视神经孔扩大等。 ２．Ｂ超声波检查：可见眼内球形异常光团状回声可为多个、边界不清、强弱不等，可有囊性区，约８０％视网膜母细胞瘤可查见瘤体内钙斑声影。 ３．ＣＴ扫描：玻璃体低密度区出现高密度块影，外生型者眼环增厚，钙斑影象，视神经蔓延者可见视神经增粗，视神经管扩张。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | 细胞学检查抽取房水或玻璃体进行细胞学检查，对鉴别诊断有一定参考价值，应慎用。房水生化检查:有报告视网膜母细胞瘤患者房水与血浆中乳酸脱氢酶比值升高，其他酶如磷酸葡萄糖异构酶（ＰＧＩ)亦有增加。有一定参考价值，不能作为诊断的可靠依据。 |
| 西医鉴别诊断 | 临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 １．转移性眼内炎：儿童高热急性传染病后，病原体引起视网膜血管阻塞，形成局限性黄白色病灶，进而导致玻璃体脓肿，瞳孔呈黄白色反光，但病史、超声波及前房穿刺细胞学检查结果可资鉴别。 ２.Ｃoａｔｓ病：多发生于６岁以上男性儿童少年，病程较长，发展较慢。视网膜血管广泛异常扩张，常伴有血管瘤，视网膜下形成大片白色渗出，常伴有出血和胆固醇结晶，进而继发视网膜脱离而呈白色瞳孔，超声波检查无实质性肿块回波。 ３．原始玻璃体增生症：临床上较少见，其原因为胎儿期的玻璃体动脉未消失，并有增殖所致。出现在足月产婴儿。属单眼性。患眼小，前房浅，晶体后有纤维组织伴有残留的玻璃体动脉，使瞳孔呈白色反光。瞳孔散大后可窥见平时看不到的睫状突，被纤维团牵向晶体。 ４．早产儿视网膜病变：多发生于接受过高浓度氧气治疗的早产儿、氧对未成熟视网膜，即未完全血管化的视网膜引起原发的血管收缩和继发的血管增殖。常在生后２～６周双眼发病。早期视网膜小动脉变细，静脉迂曲扩张，新生血管形成。此后全部血管扩张，视网膜水肿，混浊、隆起、出血，隆起部可见增生的血管条索，向玻璃体内生长。晚期玻璃体内血管增生，结缔组织形成，牵引视网膜形成皱褶，重则晶体后可见机化膜，散瞳后可见被机化膜拉长的睫状突。病史和超声波检查可供鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 1.治愈：患眼摘除后或经治疗肿瘤消失、随访5年无复发转移。 2.完全缓解：肿瘤消失，维持1个月以上。 3.部分缓解，肿瘤缩小≥50%，症状减轻，维持1个月以上。 |
| 预后 | 本病预后与瘤细胞分化程度、视神经侵犯程度及脉络膜累及广度有关。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 首先应考虑控制肿瘤生长，转移，挽救患儿生命；其次才考虑能否保留眼球及保存一定有用视力。治疗方法应根据肿瘤损害的程度而定。 １．目前在我国视网膜母细胞治疗仍以手术为主。若病变局限于眼内但超过一个象限者，以眼球摘除为首选治疗。手术操作应十分轻柔，切断视神经时应尽量切长一些，一般应不少于１０ｍｍ。若肿瘤已属眼外期，则应行眼内容物剜出术+联合放射治疗或化学治疗，但预后较差，晚期肿瘤已经转移者，则无特殊治疗。 ２．目前，在条件较好的医院，已有新疗法应用，主要针对一些特殊病例。如局限于视网膜的早期小肿瘤，可采用激光光凝治疗或冷冻治疗，以使肿瘤坏死，萎缩。中等大小但较局限，或体积较小但有局部玻璃体播散的肿瘤，可选用浅层巩膜贴敷放射治疗法，如60Ｃｏ、１２５１等；将敷片缝在与肿瘤相应的巩膜面，放置１～６天，以使肿瘤坏死、萎缩。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 鉴于本病有复发、双眼发病及遗传之可能，对患眼、第二眼及同胞弟妹的双眼均应定期放大瞳孔检查，以期早期诊治，降低死亡率。 |
| 历史考证 |
