| 疾病名称（英文) | pigmentary degeneration of retina |
| 拚音 | SHIWANGMOSESUBIANXING |
| 别名 | 中医：高风内障，高风雀目， |
| 西医疾病分类代码 | 视网膜及视神经疾病，眼科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 视网膜色素变性是视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的一组遗传性视网膜疾病。临床特点为进行性视力减退，夜盲和视野缩小以及眼底的色素性视网膜病变。多为双眼发病，偶见单眼。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 其病因尚不清楚。最早认为与维生素A缺乏有关，近年来有人发现本病患者与铜代谢异常有关。大约有50％患者与遗传因素有关。其遗传方式，可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。按Ｆｒａｎｃｏｉｓ、的资料：约２０％为常染色体显性,３７％为散发或自然发生病例。。女性多为基因携带者，男性发病。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 男多于女，幼年发病随年龄增加而加重。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 本病是一种较常见的严重遗传病，估计在我国的群体患病率为１／３４６７。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | 本病的形成系先天禀赋不足，命门火衰；或肝肾亏损，精血不足；或脾胃虚弱，清阳不升，致使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养而神光衰微，夜不见物，视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞，后期常因脉道闭塞，气血失养而失明。 |
| 病理 | 本病的病理改变主要表现为神经上皮的萎缩，最早为外层杆体、椎体消失以后波及神经上皮内层；色素上皮的变性与增生，色素游离至神经上皮内；视网膜血管硬化，神经上皮支架组织的增生(胶质增生)。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 本病辨证，以虚实为纲，而以虚证为主，责之于先夭禀赋不足或脏腑内损，气血不足，真元耗伤，精气不能上荣于目。 １．肾阳不足 证候：初起入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，仅见眼前事物，不能看到周围空间，行动极为困难，最终可失明。眼底：视乳头呈蜡黄色，视网膜血管变细，周边部网膜有星状，骨细胞样或不规则形状色素沉着，渐向中央发展。整个眼底颜色污秽。后期晶状体可变混浊。全身症见形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉。 辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底可见大量色素沉着，兼形寒肢冷，腰膝酸软，舌淡脉沉为辨证要点。②病机：肾阳不足，命门火衰，温煦失职，生化不力，气虚血少，不荣于目，且阳衰不能抗阴，神光衰微，故夜盲而昼明，视野日窄。阳虚阴盛者血凝脉涩，瘀阻不通，致目窍萎闭而失明。全身症均为肾阳不足之征。 ２．肝肾阴虚 证候：眼部主症同上，且眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数。 辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底见大量色素沉着，兼眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦，舌红少苔，脉细数为辨证要点。②病机：肝肾阴虚，精亏血少，不濡目窍，目络枯涩，玄府渐闭则眼罹本症。全身症均为阴虚内热之象。 ３．脾气虚弱 证候：眼部主症同前，面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱。 辨析：①辨证：以夜盲、视野日渐缩窄，眼底见大量色素沉着，兼面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脉弱为辨证要点。②病机：脾胃虚弱，受纳运化失职，脏腑精气不足，清阳不升，目失濡养，且气虚血滞，脉道不利，眼络枯涩，遂致眼部诸症。全身症为脾气虚弱，失去营养所致。 |
| 西医诊断标准 | 视网膜色素变性诊断标准: 1.隐性遗传病史。 2.儿童开始发病，多为双眼，病程缓慢， 3.早期夜盲为特点，晚期视力减退，甚至失明。 4.视野早期是环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。 5.视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿着血管分布，早期在赤道部，晚期扩展到周边部。视神经乳头呈蜡黄色萎缩。 6.晚期伴有并发性白内障及青光眼。 7.视网膜电流图b波消失及眼电流图有明显波型改变。 |
| 西医诊断依据 | 本病的诊断除夜盲症和典型的眼底形态外，视网膜电流图(ERG)a、b波降低或熄火，以及向心性视野缩小(早期)和管状视野(后期)也是重要依据。在非典型者，ERG和视野检查更具诊断价值。荧光造影也可协助诊断，它包括视网膜中央动脉充盈迟缓，视网膜斑点状荧光巡蔽和透露相间。脉络膜可见脉络膜毛细管充盈迟缓或 非灌注区。黄斑可见脱色素的高荧或多色素的低荧，抑或车轮状的高荧(囊样水肿)，但有时也可正常。视乳头可见表层辐射状毛细管扩张甚至渗漏形成乳头高荧。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 进行性视力减退，夜盲和视野缩小。有时中心视力至晚期才受影响，也有早期视力减退者。 |
| 体检 | 1．眼底病变：①早期：正常或视网膜显示污秽，赤道部可见少许骨细胞样色素沉着，有的盖于血管之上。②中期：视乳头呈蜡黄色萎缩，视网膜动脉、静脉普遍狭窄，末梢尤显。中间部蜘蛛状或骨组织样色素沉着向周边及后极部扩散，亦有虫蚀状，同时可有色素脱失，黄斑色暗。③晚期：视乳头黄白，视网膜青灰，动脉细，但不为血线也无白鞘包绕，色素沉着可为团块状，可透见硬化的脉络膜血管，黄斑部可有色素脱失、色素沉着，囊样变性及视网膜前纤维增生。 2．视野检查：①早期表现为环状或岛状暗点，逐渐扩大融合，成为典型环状暗点。②应用自动静态定量视野仪可于病变早期发现动态视野异常之前病变对应区域内视网膜对比敏感度降低，光阈值增高。 3．色觉检查：多数早期正常。以后逐渐明显，典型为蓝色盲，红绿色觉异常少见。 |
| 电诊断 | 视觉电生理检查：ＥＲＧ多为息灭型，少数为过低或低波型，ＥＯＧ也常消失或严重下降。 |
| 影像诊断 | 眼底荧光血管造影：脉络膜期表现为斑驳状荧光，动静脉充盈时间均延长，视网膜循环时间延长，晚期可有脉络膜毛细血管无灌注区。 |
| 实验室诊断 | 暗适应检查：早期锥细胞功能正常，杆细胞功能下降使杆体曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，锥体阈值亦升高形成高位单项曲线。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | １．梅毒性脉络膜视网膜炎，有梅毒病史或临床表现，可有视物变形，玻璃体混浊，眼底可见色素的分布和形态不规则，且位于视网膜血管下，看不到骨细胞样色素形态，可见视网膜脉络膜萎缩斑，病变轻者ＥＲＧ多为正常，愈后较视网膜色素变性好。 ２．结晶样视网膜变性：本病多在２０～４０岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则形，晚期脉络膜血管绽露，呈硬化状，ＥＲＧ早期正常，随病变的发展ＥＲＧ振幅逐渐下降，直到不能记录到。ＥＯＧ也可出现异常，部分患者有色觉障碍。 ３．白点状视网膜变性：视力正常或稍减退，可有周边视野向心性缩小，眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点，这些白点多位于视网膜血管后深层，进展型ＥＯＧ异常出现较早，ＥＲＧ也可出现波幅降低直至消失，静止型有不同程度的夜盲，也可全无症状，ＥＯＧ的阿登比值低于正常。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：视野和视力暂时稳定。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 由于本病是遗传病，确切的致病机制不明确，还没有特异性的治疗方案。 １．血管扩张剂：地巴唑片１０～２０ｍｇ，每日３次，口服；烟酸片１００ｍｇ，每日３次，口服；维脑路通片２００ｍｇ，每日３次，口服。 ２．维生素Ｅ２００ｍｇ，每日３次，口服。 ３．短期，间歇应用ＡＴＰ、肌苷，辅酶Ａ可能对延缓本病的发展有益。ＡＴＰ４０ｍｇ，每日３次，口服；肌背片４００ｍｇ，每日三次，口服；辅酶Ａ１００Ｕ肌注，每日１次。 ４．当患眼视力下降到０．２或呈管视状态时，可试用助视镜，并予以必要的训练。 ５．对并发白内障手术时，术前需重复视功能检查，以预测手术后的效果，人工晶体植入对保持中心视力有益。 ６．睫状前动脉与脉络膜血管搭桥术，以期增加脉络膜血供，但疗效不肯定。 |
| 中医治疗 | 本病多虚证，在脏多责之于肾肝脾，一般多从补肝肾，养阴血，益精气方面着手。故治以温补肾阳，滋养肝肾，补脾益气等法。在上法治疗中，均可酌情选加活血化瘀药物。同时，可在局部配合运用针灸等疗法，以提高疗效。辨证选方如下： １．肾阳不足 治法：温补肾阳。 方药：右归丸（《景岳全书》)加减。熟地２４ｇ，山药１２ｇ，山萸肉９ｇ，枸杞１２ｇ，鹿角胶１２ｇ，菟丝子１２ｇ，杜仲１２ｇ，当归１５ｇ，肉桂６ｇ，制附子１２ｇ，夜明砂３０ｇ，丹参３０ｇ，鸡血藤３０ｇ。加川芎、牛膝可助肉桂当归温阳活血通络；水肿加车前子。 ２.肝肾阴虚 治法：滋养肝肾。 方药：明目地黄丸（《审视瑶函》)加减。熟地１２ｇ，山药１５ｇ，山萸肉９ｇ，茯神１２ｇ，丹皮９ｇ，泽泻９ｇ，生地１２ｇ，当归９ｇ，五味子９ｇ，柴胡９ｇ，丹参３０ｇ，远志９ｇ，石菖蒲９ｇ。若眼底血管变细或色素堆积，视网膜颜色污秽者，宜加丹参、牛膝、夜明砂、毛冬青之类活血化瘀，通络消滞；虚热重者，酌加知母、黄柏。 ３．脾气虚弱 治法：补脾益气。 方药：加味补中益气汤（《眼科临症笔记》)加减。人参６ｇ，当归身９ｇ，柴胡６ｇ黄芪１５ｇ，升麻６ｇ，熟地１５ｇ，玉竹１０ｇ，枸杞子１２ｇ，白术９ｇ，云苓１０ｇ，石斛１０ｇ，甘草３ｇ，大枣７个，生姜３份，若气虚血滞脉道不利，宜加丹参、三七、川芎活血通络。 |
| 中药 | １．石斛夜光丸：每次９ｇ，每日２次。本方滋阴明目，平肝泄热，用治本病肝肾阴虚证。 ２．四君子丸：每次９ｇ，每日３次。本方健脾益气，用治本病脾胃虚弱证症状轻者。 |
| 针灸 | 1.体针加灸疗法：穴位：球后、翳明、合谷；睛明、养老、足三里；攒竹、脾俞、三阴交；丝竹空、曲池、光明；睛明、风池、肾俞。 针法：以上穴位３个为１组，取眼区穴１个，远穴（体穴)２个。也可酌情组合，每天针１组穴位，轮流针刺，１０天为１疗程，停３～５天后再进行下一个疗程，也可连续进行几个疗程。穴位：脾俞、肝俞、肾俞、三阴交、足三里，灸法：每日灸１次，每次选２穴，每穴灸５～１０分钟。 ２．耳针：取目1、目2、肝、心、胆、肾穴，每次选３穴，留针３０分钟，１０次为一疗程。 ３．穴位注射：用维生素Ｂ１、维生素Ｂ１２或灵芝注射液，取双侧肝俞、肾俞穴交替注射，每次注射０．５ｍ１，隔日一次，１５次为一疗程。 ４．脑垂体穴位埋藏疗法： 方法：取新鲜完整的猪或兔的脑垂体，清洁后置于７５％酒精中１～２小时，术前取出用生理盐水冲洗干净，然后放人２０００Ｕ／ｍｌ的庆大霉素中浸泡３０分钟备用。手术常规消毒及局麻，切开风市穴部位皮肤２～３ｃｍ，分离暴露髋肌膜并切开1ｃｍ的切口，将垂体２～３个埋人其下，缝合肌膜及皮肤。术后７天拆线。 注意事项：①穴位埋藏的脑垂体１．５～２年后可吸收，视力开始下降，可进行第二次埋藏手术，最好双侧风市穴位同时埋２～３个脑垂体，这样维持时间长。②注意无菌操作。 |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | 本病是一种进行性视网膜色素上皮和光感受器变性的遗传性眼病，临床特点为进行性视力减退、夜盲、视野缩小以及眼底色素性视网膜病变。西医常规治疗为应用血管扩张剂，维生素Ｂ族等，效果不明显。中医一般多从补肝肾、养阴血、益精气方面着手。近年来采用能量合剂联合驻景丸、外直肌移植联合穴位注射及埋线等中西医结合新疗法，达到既可补肾益精，养肝明目，又可促进与增强局部血液循环，从而标本同治，故疗效明显优于西医常规疗法。 |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 原发性视网膜色素变性属于祖国医学的“高风内障”、“高风雀目”等范畴。如《审视瑶函》云：“人有昼视通明，夜视罔见，虽有火光月色，终为不能观物者，此为阳衰不能抗阴之病。”《医宗金鉴。眼科心法要诀》曰：“高风内障之症，两眼至天晚不明，天晓复明，缘肝有积热，肾终虚损，乃阳微阴盛也，天晚阴长，则天时之阴，助人体之阴，能视顶上物，不能下视诸物。至天晓阳长，则天时之阳，助人身之阳，两眼复明矣。”《目经大成》亦云：“大路行不去，可见世界窄，未晚草堂昏，几疑天地黑。”以上论述对本病的临床特征和病因病机做了一定的阐迷。 |
