一般描述:
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石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病,又称之为大理石骨病、周身性骨硬化症、粉笔样骨 |
、泛发性脆性骨硬化症。特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者骨髓腔封 | |
闭,造成严重贫血。本病常有家族性,为常染色体显性和隐性遗传。病变在胎内形成,可在 | |
出生后任何年龄发病。 | |
诊断要点:
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石骨症分为良性型和恶性型,良性型为常染色体显性遗传,恶性型为常染色体隐性遗传。 |
良性型(成年型)多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或X线检查时发 | |
现本病,无严重后果。 | |
恶性型(幼儿型)主要见于婴幼儿,患者对感染的抵抗力减低,病势急剧,常因严重贫血、 | |
脑积水和反复感染等原因而早期死亡。★ 进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,全身淋巴 | |
腺肿大,脑积水和自发性骨折为主要特性。骨折发生后愈合慢,塑性差。骨硬化导致颅底畸 | |
形,出现面瘫、失明。★ 少数患者可生存至儿童期,生长较慢,身材矮小,智力和性发育 | |
不良,常伴佝偻病、龋齿和骨髓炎。 | |
血清酸性磷酸酶增高,碱性磷酸酶正常,血清钙正常。 | |
X线正常:全身骨骼广泛性硬化,呈无结构的密度增高,骨小梁消失,呈对称性分布。股骨 | |
后端及胫腓骨的远端受累最重。骨盆除密度增高外,骼骨翼有晕轮样、同心性扇形呈圆形致 | |
密带。椎体上下骨板增厚致密,中心区稀疏透亮,似“夹心蛋糕”。椎间隙不受影像。颅骨 | |
骨硬化主要在颅底。 | |
疾病辨析:
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氟骨症。 |