一般描述:
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肝豆状核变性,是由常染色体隐性遗传所致铜代谢障碍而产生的疾病,以肝硬化、基底节病 |
变为主要表现。多为慢性胡亚急性起病,发病年龄在5-40岁,不同家族发病年龄剂发病 | |
形式不同,少数病人可短期内死于暴发性肝炎。 | |
症状描述:
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神经症状:★ 震颤,先表现为细小的震颤,逐渐变为粗大震颤。可影响言语和咀嚼。★ |
强直:可出现咀嚼、吞咽、言语困难、唾液外流、面具脸。★ 其他表现:出现手足徐动、 | |
扭转痉挛或舞蹈样动作,可出现腱反射阳性,局限性癫痫。精神症状:早期表现为注意力不 | |
集中,记忆力减退,发展成严重的痴呆。情感失常也较多见,情绪不稳,可发生冲动行为。 | |
肝脾症状:少数名人以肝脾症状为首发症状,可表现为消化不良、呕吐等,甚至出现黄疸, | |
腹水。早期肝脏肿大,其后可硬化萎缩。可有脾肿大。 | |
体症描述:
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角膜K-F环:系本病特征性体征,位于角膜和巩膜交界处,呈绿褐色或金褐色。骨骼改变 |
:骨质疏松。 | |
实验室检查:
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血清铜兰蛋白<0.2g/L(20mg%);血清铜氧化酶活力<0.2光密度;血清总 |
铜量降低,血清铜<12.56mol/L(80ωg%)。24小时尿铜>100ωg; | |
肝功能异常;离体培养的皮肤呈纤维细胞含铜量增高;肝铜量检查:进行肝穿刺或放射性铜 | |
动力测定。 | |
疾病辨析:
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震颤麻痹。脑炎后锥体外系病变。 |
治疗方法:
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痰瘀互结 风痰上扰 |
证候:肢体震颤,或手足扭动无序,口角流涎,胸脘痞满,纳呆食差,时呕恶,肋下有积块 | |
,压之疼痛面色黧黑,舌质紫暗,有瘀点或淤斑,舌底脉络紫暗屈曲,舌苔厚腻,脉弦滑。 | |
肝气郁结 火郁风动 | |
证候:燥扰不安,多动易怒,甚则动手伤人,或默默不语,胸中懊侬,抑郁不舒,肢体震颤 | |
,强直拘急,胸胁胀闷,面红目赤,小便色黄,大便干结,舌质红,苔黄而干或燥,脉弦略 | |
数。 | |
肝肾精亏 虚风内动 | |
证候:形体消瘦,肢体震颤不已,手足续动,动而无力,言语不清,行走不稳,记忆减退, | |
智力下降,潮热盗汗,腰膝酸软,面色晦暗,舌体瘦小,舌质嫩红,少苔或无苔,脉沉细或 | |
沉细而弦。 |