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肝豆状核变性
来源:本站原创 中医理论数据 字体:
一般描述:  
肝豆状核变性,是由常染色体隐性遗传所致铜代谢障碍而产生的疾病,以肝硬化、基底节病
变为主要表现。多为慢性胡亚急性起病,发病年龄在5-40岁,不同家族发病年龄剂发病
形式不同,少数病人可短期内死于暴发性肝炎。
症状描述:  
神经症状:★ 震颤,先表现为细小的震颤,逐渐变为粗大震颤。可影响言语和咀嚼。★
强直:可出现咀嚼、吞咽、言语困难、唾液外流、面具脸。★ 其他表现:出现手足徐动、
扭转痉挛或舞蹈样动作,可出现腱反射阳性,局限性癫痫。精神症状:早期表现为注意力不
集中,记忆力减退,发展成严重的痴呆。情感失常也较多见,情绪不稳,可发生冲动行为。
肝脾症状:少数名人以肝脾症状为首发症状,可表现为消化不良、呕吐等,甚至出现黄疸
腹水。早期肝脏肿大,其后可硬化萎缩。可有脾肿大。
体症描述:  
角膜K-F环:系本病特征性体征,位于角膜和巩膜交界处,呈绿褐色或金褐色。骨骼改变
骨质疏松
实验室检查: 
血清铜兰蛋白<0.2g/L(20mg%);血清铜氧化酶活力<0.2光密度;血清总
铜量降低,血清铜<12.56mol/L(80ωg%)。24小时尿铜>100ωg;
肝功能异常;离体培养的皮肤呈纤维细胞含铜量增高;肝铜量检查:进行肝穿刺或放射性铜
动力测定。
疾病辨析:  
震颤麻痹。脑炎后锥体外系病变。
治疗方法:  
痰瘀互结 风痰上扰
证候:肢体震颤,或手足扭动无序,口角流涎,胸脘痞满,纳呆食差,时呕恶,肋下有积块
,压之疼痛面色黧黑,舌质紫暗,有瘀点或淤斑,舌底脉络紫暗屈曲,舌苔厚腻,脉弦滑。
肝气郁结 火郁风动
证候:燥扰不安,多动易怒,甚则动手伤人,或默默不语,胸中懊侬,抑郁不舒,肢体震颤
,强直拘急,胸胁胀闷,面红目赤,小便色黄,大便干结,舌质红,苔黄而干或燥,脉弦略
数。
肝肾精亏 虚风内动
证候:形体消瘦,肢体震颤不已,手足续动,动而无力,言语不清,行走不稳,记忆减退,
智力下降,潮热盗汗,腰膝酸软,面色晦暗,舌体瘦小,舌质嫩红,少苔或无苔,脉沉细或
沉细而弦。
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