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基因与疾病:第六节 门克氏综合症
来源:本站原创 中医理论数据 字体:

门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷,特点为大脑严重变性及动脉病变,导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。

www.med126.com克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病,输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病,可能是等位基因突变的结果(例如,在同一基因上发生突变,但稍有不同的临床症状),有望对这些疾病的深入研www.lindalemus.com/wsj/究可有效用于对门克氏疾病的斗争。

如果在刚出生的头几个月里就加强治疗,铜组氨酸盐对某些患者呈现出增加生命的有效预期性。然而,这种治疗增加生命只能预期从三岁到十三岁,所以只能认为是一种缓冲作用。在鼠模型中存在相同的门克氏病的条件,对这类鼠模型的研究将能帮助阐明人类铜输送的机制,为门克氏患者开发有效的治疗方法。

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